Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in SPG11, encoding spatacsin, are a major cause of spastic paraplegia with thin corpus callosum.
Nat Genet
; 39(3): 366-72, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17322883
2.
Hypomorphic variants of cationic amino acid transporter 3 in males with autism spectrum disorders.
Amino Acids
; 47(12): 2647-58, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26215737
3.
The autophagy/lysosome pathway is impaired in SCA7 patients and SCA7 knock-in mice.
Acta Neuropathol
; 128(5): 705-22, 2014 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24859968
4.
Interferon ß induces clearance of mutant ataxin 7 and improves locomotion in SCA7 knock-in mice.
Brain
; 136(Pt 6): 1732-45, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23518714
5.
Sporadic infantile epileptic encephalopathy caused by mutations in PCDH19 resembles Dravet syndrome but mainly affects females.
PLoS Genet
; 5(2): e1000381, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19214208
6.
The impact of familial structure on Parkinson's disease in Istanbul Medical School, Turkey.
Int J Neurosci
; 122(2): 102-5, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21995451
7.
PML clastosomes prevent nuclear accumulation of mutant ataxin-7 and other polyglutamine proteins.
J Cell Biol
; 174(1): 65-76, 2006 Jul 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16818720
8.
A locus for bilateral occipital polymicrogyria maps to chromosome 6q16-q22.
Neurogenetics
; 10(1): 35-42, 2009 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18758830
9.
Atlastin-1, the dynamin-like GTPase responsible for spastic paraplegia SPG3A, remodels lipid membranes and may form tubules and vesicles in the endoplasmic reticulum.
J Neurochem
; 110(5): 1607-16, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19573020
10.
Composite cerebellar functional severity score: validation of a quantitative score of cerebellar impairment.
Brain
; 131(Pt 5): 1352-61, 2008 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18378516
11.
A conditional pan-neuronal Drosophila model of spinocerebellar ataxia 7 with a reversible adult phenotype suitable for identifying modifier genes.
J Neurosci
; 27(10): 2483-92, 2007 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17344386
12.
Annonacin, a natural mitochondrial complex I inhibitor, causes tau pathology in cultured neurons.
J Neurosci
; 27(29): 7827-37, 2007 Jul 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17634376
13.
Atypical parkinsonism in the Caribbean island of Guadeloupe: etiological role of the mitochondrial complex I inhibitor annonacin.
Mov Disord
; 23(15): 2122-8, 2008 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18816693
14.
The PSP-associated MAPT H1 subhaplotype in Guadeloupean atypical parkinsonism.
Mov Disord
; 23(16): 2384-91, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18785640
15.
Recent advances in the genetics of spastic paraplegias.
Curr Neurol Neurosci Rep
; 8(3): 198-210, 2008 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18541115
16.
Metabolic activity of cerebellar and basal ganglia-thalamic neurons is reduced in parkinsonism.
Brain
; 130(Pt 1): 265-75, 2007 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17148469
17.
Autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease (ARCMT2): phenotype-genotype correlations in 13 Moroccan families.
Brain
; 130(Pt 4): 1062-75, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17347251
18.
Exon deletions of SPG4 are a frequent cause of hereditary spastic paraplegia.
J Med Genet
; 44(4): 281-4, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17098887
19.
REM sleep behavior disorder in patients with guadeloupean parkinsonism, a tauopathy.
Sleep
; 30(8): 1026-32, 2007 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17702273
20.
Dopaminergic neurons reduced to silence by oxidative stress: an early step in the death cascade in Parkinson's disease?
Sci STKE
; 2006(332): pe19, 2006 Apr 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-16639033