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[Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex]. / Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa.
Rev Chil Pediatr
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-28288225
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Hypomyelination and Congenital Cataract: Identification of a Novel likely pathogenic c.414+1G>A in FAM126A gene Variant.
Clin Case Rep
; 9(5): e04171, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34026180
3.
Super-refractory status epilepticus related to COVID-19 in a paediatric patient with PRRT2 mutation.
Epileptic Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668859
4.
Descripción clínica y hallazgos polisomnográficos en tres pacientes con Síndrome de Treacher Collins / Clinical description and polysomnographic findings in three patients with Treacher Collins
Rev. chil. psiquiatr. neurol. infanc. adolesc. (Impr.)
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Artículo
en Español
| LILACS | ID: biblio-1411804
5.
Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa / Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex
Rev. chil. pediatr
; 88(1): 41-49, 2017. ilus, tab
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en Español
| LILACS | ID: biblio-844584
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