Detalles de la búsqueda
1.
New insights on Noonan syndrome's clinical phenotype: a single center retrospective study.
BMC Pediatr
; 22(1): 734, 2022 12 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36566191
2.
Which Came First? When Usher Syndrome Type 1 Couples with Neuropsychiatric Disorders.
Audiol Res
; 13(6): 989-995, 2023 Dec 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38131811
3.
The Enigmatic Genetic Landscape of Hereditary Hearing Loss: A Multistep Diagnostic Strategy in the Italian Population.
Biomedicines
; 11(3)2023 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36979683
4.
Genetic Evaluation of Prelingual Hearing Impairment: Recommendations of an European Network for Genetic Hearing Impairment.
Audiol Res
; 13(3): 341-346, 2023 May 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37218840
5.
Challenging Occam's Razor: Dual Molecular Diagnoses Explain Entangled Clinical Pictures.
Genes (Basel)
; 13(11)2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36360260
6.
Long QT syndrome and left ventricular non-compaction in a family with KCNH2 mutation: A case report.
Front Pediatr
; 10: 970240, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35989994
7.
Pendred Syndrome, or Not Pendred Syndrome? That Is the Question.
Genes (Basel)
; 12(10)2021 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34680964
8.
MED12 missense mutation in a three-generation family. Clinical characterization of MED12-related disorders and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(3): 103768, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31536828
9.
PRPS1 loss-of-function variants, from isolated hearing loss to severe congenital encephalopathy: New cases and literature review.
Eur J Med Genet
; 63(11): 104033, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32781272
10.
A girl with photosensitivity and hepatic steatosis.
J Pediatr
; 165(1): 201-201.e1, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24704299
11.
Obstructive jaundice in a 3-month-old baby.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 59(3): e31, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23201703
12.
TBL1Y: a new gene involved in syndromic hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(3): 466-474, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30341416
13.
Next-generation sequencing identified SPATC1L as a possible candidate gene for both early-onset and age-related hearing loss.
Eur J Hum Genet
; 27(1): 70-79, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30177775
14.
PSIP1/LEDGF: a new gene likely involved in sensorineural progressive hearing loss.
Sci Rep
; 5: 18568, 2015 Dec 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26689366
15.
A novel deletion mutation involving TMEM38B in a patient with autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
Gene
; 545(2): 290-2, 2014 Jul 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24835313
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