Detalles de la búsqueda
1.
Impact of theta transcranial alternating current stimulation on language production in adult classic galactosemia patients.
J Inherit Metab Dis
; 2024 Apr 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38659221
2.
Diagnosing, discarding, or de-VUSsing: A practical guide to (un)targeted metabolomics as variant-transcending functional tests.
Genet Med
; 25(1): 125-134, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36350326
3.
Dynamic tracing of sugar metabolism reveals the mechanisms of action of synthetic sugar analogs.
Glycobiology
; 32(3): 239-250, 2022 03 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34939087
4.
A multinational study of acute and long-term outcomes of Type 1 galactosemia patients who carry the S135L (c.404C > T) variant of GALT.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1106-1117, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36093991
5.
Neurocognitive outcome and mental health in children with tyrosinemia type 1 and phenylketonuria: A comparison between two genetic disorders affecting the same metabolic pathway.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 952-962, 2022 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35722880
6.
Galactokinase deficiency: lessons from the GalNet registry.
Genet Med
; 23(1): 202-210, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32807972
7.
Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder.
Am J Hum Genet
; 101(6): 965-976, 2017 Dec 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29220678
8.
Nucleotide sugar profiles throughout development in wildtype and galt knockout zebrafish.
J Inherit Metab Dis
; 43(5): 994-1001, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32441338
9.
Pathophysiology and targets for treatment in hereditary galactosemia: A systematic review of animal and cellular models.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 392-408, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31808946
10.
The 1-13 C galactose breath test in GALT deficient patients distinguishes NBS detected variant patients but does not predict outcome in classical phenotypes.
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 507-517, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31845337
11.
Retrospective evaluation of the Dutch pre-newborn screening cohort for propionic acidemia and isolated methylmalonic acidemia: What to aim, expect, and evaluate from newborn screening?
J Inherit Metab Dis
; 43(3): 424-437, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31828787
12.
Prediction of disease severity in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency: A retrospective and laboratory cohort study.
J Inherit Metab Dis
; 42(5): 878-889, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31268564
13.
CLPB mutations cause 3-methylglutaconic aciduria, progressive brain atrophy, intellectual disability, congenital neutropenia, cataracts, movement disorder.
Am J Hum Genet
; 96(2): 245-57, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25597510
14.
The impact of metabolic control and tetrahydrobiopterin treatment on health related quality of life of patients with early-treated phenylketonuria: A PKU-COBESO study.
Mol Genet Metab
; 125(1-2): 96-103, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30007854
15.
Impaired fertility and motor function in a zebrafish model for classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 41(1): 117-127, 2018 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28913702
16.
Intrafamilial oocyte donation in classic galactosemia: ethical and societal aspects.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 791-797, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29671189
17.
Monocarboxylate transporter 1 deficiency and ketone utilization.
N Engl J Med
; 371(20): 1900-7, 2014 Nov 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25390740
18.
Long-Term Follow-Up of Cognition and Mental Health in Adult Phenylketonuria: A PKU-COBESO Study.
Behav Genet
; 47(5): 486-497, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28776207
19.
Sweet and sour: an update on classic galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 40(3): 325-342, 2017 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28281081
20.
Clinical and biochemical heterogeneity between patients with glycogen storage disease type IA: the added value of CUSUM for metabolic control.
J Inherit Metab Dis
; 40(5): 695-702, 2017 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28397058