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1.
Blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome: A report of nine Egyptian patients with further expansion of phenotypic and mutational spectrum.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2857-2866, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32949109
2.
Rubinstein-Taybi syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(12): 2939-2950, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32985117
3.
Turner syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 182(2): 303-313, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31854143
4.
Williams-Beuren syndrome in diverse populations.
Am J Med Genet A
; 176(5): 1128-1136, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29681090
5.
New drug-like small molecule antagonizes phosphatidylinositol (3,4,5)-trisphosphate (PIP3) in patients with conotruncal heart defects.
J Taibah Univ Med Sci
; 18(6): 1244-1253, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37250809
6.
Human Variome Project country nodes: documenting genetic information within a country.
Hum Mutat
; 33(11): 1513-9, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22753370
7.
miR-454-3p and miR-194-5p targeting cardiac sarcolemma ion exchange transcripts are potential noninvasive diagnostic biomarkers for childhood dilated cardiomyopathy in Egyptian patients.
Egypt Heart J
; 74(1): 65, 2022 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36076093
8.
Correlating SFTPC gene variants to interstitial lung disease in Egyptian children.
J Genet Eng Biotechnol
; 20(1): 117, 2022 Aug 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35939165
9.
Muenke syndrome with pigmentary disorder and probable hemimegalencephaly: An expansion of the phenotype.
Am J Med Genet A
; 155A(1): 207-14, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21204234
10.
First Report of Two Egyptian Patients with Desbuquois Dysplasia due to Homozygous CANT1 Mutations.
Mol Syndromol
; 12(5): 279-288, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34602954
11.
Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patients with Wolf-Hirschhorn syndrome and review of literature.
Mol Genet Genomic Med
; 9(2): e1546, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217222
12.
Phenotypic and Molecular Cytogenetic Analysis of a Case of Monosomy 1p36 Syndrome due to Unbalanced Translocation.
Mol Syndromol
; 11(5-6): 284-295, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33510599
13.
Correction: Correlating SFTPC gene variants to interstitial lung disease in Egyptian children.
J Genet Eng Biotechnol
; 20(1): 137, 2022 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36129639
14.
Assessment of pubertal development in Egyptian girls.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 18(6): 577-84, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16042325
15.
Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms in Egyptian Turner Syndrome patients.
Acta Biochim Pol
; 62(3): 529-32, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26217949
16.
Phenotypic characterization of rare interstitial deletion of chromosome 4.
J Pediatr Genet
; 1(3): 189-94, 2012 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-27625821
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