Detalles de la búsqueda
1.
Human Structural Variation: Mechanisms of Chromosome Rearrangements.
Trends Genet
; 31(10): 587-599, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26209074
2.
Next-generation sequencing of duplication CNVs reveals that most are tandem and some create fusion genes at breakpoints.
Am J Hum Genet
; 96(2): 208-20, 2015 Feb 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25640679
3.
Unbalanced translocations arise from diverse mutational mechanisms including chromothripsis.
Genome Res
; 25(7): 937-47, 2015 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-26070663
4.
Monosomy X rescue explains discordant NIPT results and leads to uniparental isodisomy.
Prenat Diagn
; 38(12): 920-923, 2018 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30156302
5.
Large inverted duplications in the human genome form via a fold-back mechanism.
PLoS Genet
; 10(1): e1004139, 2014 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-24497845
6.
Mouse model implicates GNB3 duplication in a childhood obesity syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 110(37): 14990-4, 2013 Sep 10.
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| MEDLINE | ID: mdl-23980137
7.
Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2664-73, 2015 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-26227573
8.
Integrating 5-hydroxymethylcytosine into the epigenomic landscape of human embryonic stem cells.
PLoS Genet
; 7(6): e1002154, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21731508
9.
Diverse mutational mechanisms cause pathogenic subtelomeric rearrangements.
Hum Mol Genet
; 20(19): 3769-78, 2011 Oct 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21729882
10.
Microdeletions of 3q29 confer high risk for schizophrenia.
Am J Hum Genet
; 87(2): 229-36, 2010 Aug 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20691406
11.
Identification of a recurrent microdeletion at 17q23.1q23.2 flanked by segmental duplications associated with heart defects and limb abnormalities.
Am J Hum Genet
; 86(3): 454-61, 2010 Mar 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20206336
12.
Density matters: comparison of array platforms for detection of copy-number variation and copy-neutral abnormalities.
Genet Med
; 15(9): 706-12, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23558256
13.
Segmental duplications mediate novel, clinically relevant chromosome rearrangements.
Hum Mol Genet
; 18(16): 2957-62, 2009 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19443486
14.
The virtual diagnostic laboratory: a new way of teaching undergraduate medical students about genetic testing.
Genet Med
; 13(11): 973-7, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21811165
15.
An evidence-based approach to establish the functional and clinical significance of copy number variants in intellectual and developmental disabilities.
Genet Med
; 13(9): 777-84, 2011 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21844811
16.
Large contiguous gene deletions in Sjögren-Larsson syndrome.
Mol Genet Metab
; 104(3): 356-61, 2011 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-21684788
17.
Development of genomic resources for the prairie vole (Microtus ochrogaster): construction of a BAC library and vole-mouse comparative cytogenetic map.
BMC Genomics
; 11: 70, 2010 Jan 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-20109198
18.
Elevated rates of sister chromatid exchange at chromosome ends.
PLoS Genet
; 3(2): e32, 2007 Feb 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-17319749
19.
Variability in interpreting and reporting copy number changes detected by array-based technology in clinical laboratories.
Genet Med
; 11(12): 866-73, 2009 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-19904209
20.
Analysis of the centromeric regions of the human genome assembly.
Trends Genet
; 20(11): 529-33, 2004 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-15475110