Detalles de la búsqueda
1.
DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies.
Hum Mutat
; 36(6): 593-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25824905
2.
DOCK6 Mutations Are Responsible for a Distinct Autosomal-Recessive Variant of Adams-Oliver Syndrome Associated with Brain and Eye Anomalies.
Hum Mutat
; 36(11): 1112, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26457590
3.
Gain-of-function mutations of ARHGAP31, a Cdc42/Rac1 GTPase regulator, cause syndromic cutis aplasia and limb anomalies.
Am J Hum Genet
; 88(5): 574-85, 2011 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21565291
4.
Investigation and Management of Apparently Sporadic Central Nervous System Haemangioblastoma for Evidence of Von Hippel-Lindau Disease.
Genes (Basel)
; 12(9)2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34573396
5.
Two families with familial amyotrophic lateral sclerosis are linked to a novel locus on chromosome 16q.
Am J Hum Genet
; 73(2): 390-6, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12840784
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