Detalles de la búsqueda
1.
Activating RAC1 variants in the switch II region cause a developmental syndrome and alter neuronal morphology.
Brain
; 145(12): 4232-4245, 2022 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35139179
2.
Interpretation and reporting of large regions of homozygosity and suspected consanguinity/uniparental disomy, 2021 revision: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med
; 24(2): 255-261, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906464
3.
Stankiewicz-Isidor syndrome: expanding the clinical and molecular phenotype.
Genet Med
; 24(1): 179-191, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906456
4.
A previously unrecognized 22q13.2 microdeletion syndrome that encompasses TCF20 and TNFRSF13C.
Am J Med Genet A
; 176(12): 2791-2797, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30216695
5.
Experiences of Family Communication and Cascade Genetic Testing for Hereditary Cancer in Medically Underserved Populations-A Qualitative Study.
Cancer Prev Res (Phila)
; 17(1): 19-28, 2024 01 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37913800
6.
De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway.
HGG Adv
; 3(3): 100111, 2022 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35571680
7.
Constrained chromatin accessibility in PU.1-mutated agammaglobulinemia patients.
J Exp Med
; 218(7)2021 07 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33951726
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