Detalles de la búsqueda
1.
Critical incidents, nocturnal supervision, and caregiver knowledge on SUDEP in patients with Dravet syndrome: A prospective multicenter study in Germany.
Epilepsia
; 65(1): 115-126, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37846648
2.
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications.
Brain
; 145(9): 2991-3009, 2022 09 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34431999
3.
A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35216386
4.
The phenotypic spectrum of X-linked, infantile onset ALG13-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 62(2): 325-334, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33410528
5.
SERAC1 deficiency causes complicated HSP: evidence from a novel splice mutation in a large family.
J Med Genet
; 55(1): 39-47, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28916646
6.
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy.
Brain
; 140(9): 2322-2336, 2017 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29050398
7.
GRIN2B mutations in West syndrome and intellectual disability with focal epilepsy.
Ann Neurol
; 75(1): 147-54, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24272827
8.
Sleep quality, anxiety, symptoms of depression, and caregiver burden among those caring for patients with Dravet syndrome: a prospective multicenter study in Germany.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 98, 2023 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37120555
9.
PRRT2 mutations are the major cause of benign familial infantile seizures.
Hum Mutat
; 33(10): 1439-43, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22623405
10.
Auditory stimulation during sleep suppresses spike activity in benign epilepsy with centrotemporal spikes.
Cell Rep Med
; 2(11): 100432, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34841286
11.
Health-related quality of life in children and adolescents with tuberous sclerosis complex and their caregivers: A multicentre cohort study from Germany.
Eur J Paediatr Neurol
; 35: 111-122, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34673401
12.
Prescription patterns of antiseizure drugs in tuberous sclerosis complex (TSC)-associated epilepsy: a multicenter cohort study from Germany and review of the literature.
Expert Rev Clin Pharmacol
; 14(6): 749-760, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33792454
13.
Efficacy, Retention and Tolerability of Everolimus in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: A Survey-Based Study on Patients' Perspectives.
CNS Drugs
; 35(10): 1107-1122, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34275102
14.
Direct and indirect costs and cost-driving factors of Tuberous sclerosis complex in children, adolescents, and caregivers: a multicenter cohort study.
Orphanet J Rare Dis
; 16(1): 282, 2021 06 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34154622
15.
Intravenous lacosamide in clinical practice-Results from an independent registry.
Seizure
; 39: 5-9, 2016 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27161669
16.
Effectiveness of antiepileptic therapy in patients with PCDH19 mutations.
Seizure
; 35: 106-10, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820223
17.
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes.
Nat Genet
; 45(9): 1067-72, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23933819
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