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1.
Assessing Dysferlinopathy Patients Over Three Years With a New Motor Scale.
Ann Neurol
; 89(5): 967-978, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33576057
2.
Comparison of strength testing modalities in dysferlinopathy.
Muscle Nerve
; 66(2): 159-166, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35506767
3.
Cardiac and pulmonary findings in dysferlinopathy: A 3-year, longitudinal study.
Muscle Nerve
; 65(5): 531-540, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35179231
4.
Estimating prevalence for limb-girdle muscular dystrophy based on public sequencing databases.
Genet Med
; 21(11): 2512-2520, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31105274
5.
Muscle MRI in patients with dysferlinopathy: pattern recognition and implications for clinical trials.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(10): 1071-1081, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29735511
6.
Diagnostic overview of blood-based dysferlin protein assay for dysferlinopathies.
Muscle Nerve
; 50(3): 333-9, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488599
7.
Expert Panel Curation of 31 Genes in Relation to Limb Girdle Muscular Dystrophy.
bioRxiv
; 2024 May 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38765987
8.
ANO5 gene analysis in a large cohort of patients with anoctaminopathy: confirmation of male prevalence and high occurrence of the common exon 5 gene mutation.
Hum Mutat
; 34(8): 1111-8, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23606453
9.
Teenage exercise is associated with earlier symptom onset in dysferlinopathy: a retrospective cohort study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(11): 1224-1226, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29378789
10.
Patient reported pregnancy and birth outcomes in genetic neuromuscular diseases.
Neuromuscul Disord
; 33(3): 241-249, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753800
11.
Utilization of Targeted RNA-Seq for the Resolution of Variant Pathogenicity and Enhancement of Diagnostic Yield in Dysferlinopathy.
J Pers Med
; 13(3)2023 Mar 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36983702
12.
Expanding the muscle imaging spectrum in dysferlinopathy: description of an outlier population from the classical MRI pattern.
Neuromuscul Disord
; 33(4): 349-357, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36972667
13.
Myostatin and follistatin as monitoring and prognostic biomarkers in dysferlinopathy.
Neuromuscul Disord
; 33(2): 199-207, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36689846
14.
UMD-DYSF, a novel locus specific database for the compilation and interactive analysis of mutations in the dysferlin gene.
Hum Mutat
; 33(3): E2317-31, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213072
15.
4-Phenylbutyrate restores localization and membrane repair to human dysferlin mutations.
iScience
; 25(1): 103667, 2022 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35028538
16.
Three-year quantitative magnetic resonance imaging and phosphorus magnetic resonance spectroscopy study in lower limb muscle in dysferlinopathy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(3): 1850-1863, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35373496
17.
Water T2 could predict functional decline in patients with dysferlinopathy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 13(6): 2888-2897, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36058852
18.
Assessing the Relationship of Patient Reported Outcome Measures With Functional Status in Dysferlinopathy: A Rasch Analysis Approach.
Front Neurol
; 13: 828525, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35359643
19.
Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy R2 are the same disease.
Neuromuscul Disord
; 31(4): 265-280, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33610434
20.
Clinical and Genomic Evaluation of 207 Genetic Myopathies in the Indian Subcontinent.
Front Neurol
; 11: 559327, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33250842