Detalles de la búsqueda
1.
Skin innervation across amyotrophic lateral sclerosis clinical stages: new prognostic biomarkers.
Brain
; 147(5): 1740-1750, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38123494
2.
Clinical Phenotype of Pediatric and Adult Patients With Spinal Muscular Atrophy With Four SMN2 Copies: Are They Really All Stable?
Ann Neurol
; 94(6): 1126-1135, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37695206
3.
Heterogenous electrophysiological features in early stage of hereditary transthyretin amyloidosis neuropathy.
Neurol Sci
; 45(4): 1685-1689, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37870643
4.
Physical activity practiced at a young age is associated with a less severe subsequent clinical presentation in facioscapulohumeral muscular dystrophy.
BMC Musculoskelet Disord
; 25(1): 35, 2024 Jan 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38183077
5.
BDNF polymorphism and interhemispheric balance of motor cortex excitability: a preliminary study.
J Neurophysiol
; 127(1): 204-212, 2022 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34936818
6.
An integrated approach to the evaluation of patients with asymptomatic or minimally symptomatic hyperCKemia.
Muscle Nerve
; 65(1): 96-104, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34687219
7.
Spinal Nerve Roots Abnormalities on MRI in a Child with SURF1 Mitochondrial Disease.
Neuropediatrics
; 53(3): 208-212, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34852375
8.
The impact of symptoms on daily life as perceived by patients with Charcot-Marie-Tooth type 1A disease.
Neurol Sci
; 43(1): 559-563, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33899151
9.
Cardiovascular Involvement in mtDNA Disease: Diagnosis, Management, and Therapeutic Options.
Heart Fail Clin
; 18(1): 51-60, 2022 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34776083
10.
The neuropathy in hereditary transthyretin amyloidosis: A narrative review.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 155-159, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960565
11.
Proximal weakness involvement in the first Italian case of Charcot-Marie-Tooth 2CC harboring a novel frameshift variant in NEFH.
J Peripher Nerv Syst
; 26(2): 231-234, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33987933
12.
Different cortical excitability profiles in hereditary brain iron and copper accumulation.
Neurol Sci
; 41(3): 679-685, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31773358
13.
Cardiac and Neuromuscular Features of Patients With LMNA-Related Cardiomyopathy.
Ann Intern Med
; 171(7): 458-463, 2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31476771
14.
Interpretation of the Epigenetic Signature of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy in Light of Genotype-Phenotype Studies.
Int J Mol Sci
; 21(7)2020 Apr 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32290091
15.
microRNAs as biomarkers in Pompe disease.
Genet Med
; 21(3): 591-600, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29997386
16.
Long-term therapy with miglustat and cognitive decline in the adult form of Niemann-Pick disease type C: a case report.
Neurol Sci
; 39(6): 1015-1019, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29536386
17.
Large-scale population analysis challenges the current criteria for the molecular diagnosis of fascioscapulohumeral muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 90(4): 628-35, 2012 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22482803
18.
A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype.
Biochem Biophys Res Commun
; 457(3): 262-6, 2015 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25576864
19.
Muscle fiber type disproportion (FTD) in a family with mutations in the LMNA gene.
Muscle Nerve
; 51(4): 604-8, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25256213
20.
Large scale genotype-phenotype analyses indicate that novel prognostic tools are required for families with facioscapulohumeral muscular dystrophy.
Brain
; 136(Pt 11): 3408-17, 2013 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24030947