Detalles de la búsqueda
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38387458
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Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-36413998
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Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
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| MEDLINE | ID: mdl-38279907
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| MEDLINE | ID: mdl-38015929
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The current landscape of epilepsy genetics: where are we, and where are we going?
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| MEDLINE | ID: mdl-36762645
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| MEDLINE | ID: mdl-35190816
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| MEDLINE | ID: mdl-38480044
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| MEDLINE | ID: mdl-38712155
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| MEDLINE | ID: mdl-37077567
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Clinical variants in Caenorhabditis elegans expressing human STXBP1 reveal a novel class of pathogenic variants and classify variants of uncertain significance.
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| MEDLINE | ID: mdl-38827422
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Early life seizures and epileptic spasms in STXBP1-related disorders.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37425705
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| MEDLINE | ID: mdl-37215006
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| MEDLINE | ID: mdl-35851549
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Teaching NeuroImage: Selectively Bright Inferior Cerebellum in Christianson Syndrome.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36096688
20.
Assessing the landscape of STXBP1-related disorders in 534 individuals
Artículo
en Inglés
| ARCA | ID: arc-54728
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