Detalles de la búsqueda
1.
Contribution of genotypes in Prothrombin and Factor V Leiden to COVID-19 and disease severity in patients at high risk for hereditary thrombophilia.
J Med Virol
; 95(2): e28457, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36597901
2.
Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium.
Funct Integr Genomics
; 22(3): 291-315, 2022 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35098403
3.
Extending Phenotypic Spectrum of 17q22 Microdeletion: Growth Hormone Deficiency.
Fetal Pediatr Pathol
; 40(5): 486-492, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31997693
4.
De novo germline TP53 mutation in a pediatric patient with Li-Fraumeni syndrome and diffuse peritoneal mesothelioma.
Pediatr Blood Cancer
; : e31071, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38773723
5.
The clinical and genetic heterogeneity of mixed gonadal dysgenesis: does "disorders of sexual development (DSD)" classification based on new Chicago consensus cover all sex chromosome DSD?
Eur J Pediatr
; 171(10): 1497-502, 2012 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22644991
6.
Analysis of Xq27.3 Fragility Using the Micronucleus-Fluorescence In situ Hybridization Assay.
Genome Integr
; 11: 1, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33110486
7.
Development of a new real-time PCR screening kit for HbS and common beta-thalassemia mutations observed in Turkey.
Turk J Med Sci
; 47(3): 973-978, 2017 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28618753
8.
Investigation of SHOX Gene Mutations in Turkish Patients with Idiopathic Short Stature.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 8(2): 144-9, 2016 Jun 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26758084
9.
del5p/dup5q in a 'cri du chat' patient without parental chromosomal rearrangement.
Am J Med Genet A
; 140(9): 1016-20, 2006 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16619202
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