Detalles de la búsqueda
1.
Complete sequencing of the SMN2 gene in SMA patients detects SMN gene deletion junctions and variants in SMN2 that modify the SMA phenotype.
Hum Genet
; 138(3): 241-256, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788592
2.
Variable phenotypic expression and onset in MYH14 distal hereditary motor neuropathy phenotype in a large, multigenerational North American family.
Muscle Nerve
; 56(2): 341-345, 2017 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27875632
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