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1.
Bi-allelic NIT1 variants cause a brain small vessel disease characterized by movement disorders, massively dilated perivascular spaces, and intracerebral hemorrhage.
Genet Med
; 26(6): 101105, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38430071
2.
Targeted ultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry procedures for the diagnosis of inborn errors of metabolism: validation through ERNDIM external quality assessment schemes.
Clin Chem Lab Med
; 2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38456798
3.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37119330
4.
Analysis of urinary oligosaccharide excretion patterns by UHPLC/HRAM mass spectrometry for screening of lysosomal storage disorders.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 206-219, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36752951
5.
Gastrointestinal Biomarkers and Their Association with Feeding in the First Five Days of Pediatric Critical Illness.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 77(6): 811-818, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37728917
6.
Uveal Melanoma Patients Have a Distinct Metabolic Phenotype in Peripheral Blood.
Int J Mol Sci
; 24(6)2023 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36982149
7.
Integration of metabolomics with genomics: Metabolic gene prioritization using metabolomics data and genomic variant (CADD) scores.
Mol Genet Metab
; 136(3): 199-218, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35660124
8.
The role of ERNDIM diagnostic proficiency schemes in improving the quality of diagnostic testing for inherited metabolic diseases.
J Inherit Metab Dis
; 45(5): 926-936, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35560233
9.
Associations of maternal bisphenol urine concentrations during pregnancy with neonatal metabolomic profiles.
Metabolomics
; 17(9): 84, 2021 09 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34518915
10.
Hexb enzyme deficiency leads to lysosomal abnormalities in radial glia and microglia in zebrafish brain development.
Glia
; 67(9): 1705-1718, 2019 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31140649
11.
Craniosynostosis affects the majority of mucopolysaccharidosis patients and can contribute to increased intracranial pressure.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1247-1258, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30083803
12.
Mucolipidosis type III, a series of adult patients.
J Inherit Metab Dis
; 41(5): 839-848, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29704188
13.
A long term follow-up study of the development of hip disease in Mucopolysaccharidosis type VI.
Mol Genet Metab
; 121(3): 241-251, 2017 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28552677
14.
Paroxysmal exercise-induced dystonia within the phenotypic spectrum of ECHS1 deficiency.
Mov Disord
; 31(7): 1041-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27090768
15.
Genetic basis of alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria.
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 873-9, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25860818
16.
First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?
J Inherit Metab Dis
; 38(5): 889-94, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25647543
17.
Residual α-L-iduronidase activity in fibroblasts of mild to severe Mucopolysaccharidosis type I patients.
Mol Genet Metab
; 109(4): 377-81, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23786846
18.
Up to five years experience with 11 mucopolysaccharidosis type VI patients.
Mol Genet Metab
; 109(1): 70-6, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23523338
19.
Benchmarking Outlier Detection Methods for Detecting IEM Patients in Untargeted Metabolomics Data.
Metabolites
; 13(1)2023 Jan 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36677022
20.
GAA variants associated with reduced enzymatic activity but lack of Pompe-related symptoms, incidentally identified by exome sequencing.
Mol Genet Metab Rep
; 36: 100997, 2023 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37600231