Detalles de la búsqueda
1.
De novo heterozygous missense variants in CELSR1 as cause of fetal pleural effusions and progressive fetal hydrops.
J Med Genet
; 61(6): 549-552, 2024 May 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38272662
2.
Characterization of SETD1A haploinsufficiency in humans and Drosophila defines a novel neurodevelopmental syndrome.
Mol Psychiatry
; 26(6): 2013-2024, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32346159
3.
Mutations in MED12 cause X-linked Ohdo syndrome.
Am J Hum Genet
; 92(3): 401-6, 2013 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23395478
4.
Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the Technical Possibilities and Assessment of a Variant Classification Strategy.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2024 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38535124
5.
Subtelomeric chromosomal rearrangements in a large cohort of unexplained intellectually disabled individuals in Indonesia: A clinical and molecular study.
Indian J Hum Genet
; 19(2): 171-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24019618
6.
The performance of genome sequencing as a first-tier test for neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 81-88, 2023 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36114283
7.
Diagnostic yield of patients with undiagnosed intellectual disability, global developmental delay and multiples congenital anomalies using karyotype, microarray analysis, whole exome sequencing from Central Brazil.
PLoS One
; 17(4): e0266493, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35390071
8.
Noonan syndrome, the SOS1 gene and embryonal rhabdomyosarcoma.
Genes Chromosomes Cancer
; 49(7): 635-41, 2010 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20461756
9.
Prenatal diagnostic testing of the Noonan syndrome genes in fetuses with abnormal ultrasound findings.
Eur J Hum Genet
; 21(9): 936-42, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23321623
10.
Subtelomeric chromosomal rearrangements in a large cohort of unexplained intellectually disabled individuals in Indonesia: A clinical and molecular study.
Indian J Hum Genet
; 2013 Apr; 19(2): 171-178
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| IMSEAR | ID: sea-149425
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