Detalles de la búsqueda
1.
Desmoplakin truncations and arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy: characterizing a phenotype.
Europace
; 16(12): 1838-46, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24938629
2.
Recurrent genetic variants and prioritization of variants of uncertain clinical significance associated with hereditary breast and ovarian cancer in families from the Region of Murcia.
Adv Lab Med
; 4(3): 279-287, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38075165
3.
Next step in molecular genetics of hereditary breast/ovarian cancer: Multigene panel testing in clinical actionably genes and prioritization algorithms in the study of variants of uncertain significance.
Eur J Med Genet
; 65(4): 104468, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35245693
4.
Matrix metalloproteinases and tissue remodeling in hypertrophic cardiomyopathy.
Am Heart J
; 156(1): 85-91, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18585501
5.
Variables associated with contrast-enhanced cardiovascular magnetic resonance in hypertrophic cardiomyopathy: clinical implications.
J Card Fail
; 14(5): 414-9, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18514934
6.
New insights into the performance of multigene panel testing: Two novel nonsense variants in BRIP1 and TP53 in a young woman with breast cancer.
Cancer Genet
; 228-229: 1-4, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30553462
7.
Variantes genéticas recurrentes y priorización de variantes de significado clínico desconocido asociadas al síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario en familias de la Región de Murcia.
Adv Lab Med
; 4(3): 288-297, 2023 Sep.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-38075173
8.
Mutational analysis of RAD51C and RAD51D genes in hereditary breast and ovarian cancer families from Murcia (southeastern Spain).
Eur J Med Genet
; 61(6): 355-361, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29409816
9.
Molecular characterization and clinical interpretation of BRCA1/BRCA2 variants in families from Murcia (south-eastern Spain) with hereditary breast and ovarian cancer: clinical-pathological features in BRCA carriers and non-carriers.
Fam Cancer
; 16(4): 477-489, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28477318
10.
Acetyl- and butyrylcholinesterase activities decrease in human colon adenocarcinoma.
J Mol Neurosci
; 30(1-2): 51-4, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17192624
11.
Collagen peptides, interstitial remodelling and sudden cardiac death in hypertrophic cardiomyopathy.
Clin Chem Lab Med
; 49(9): 1569-71, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21663563
12.
An R1632C variant in the SCN5A gene causing Brugada syndrome.
Mol Med Rep
; 13(6): 4677-80, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27082542
13.
Acetylcholinesterase biogenesis is impaired in lung cancer tissues.
Chem Biol Interact
; 157-158: 359-61, 2005 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429485
14.
Cholinesterase activity and enzyme components in healthy and cancerous human colorectal sections.
Chem Biol Interact
; 157-158: 429-30, 2005 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16429578
15.
[Vitamin D levels in the elderly]. / Niveles de vitamina D en el anciano.
Rev Esp Geriatr Gerontol
; 45(5): 301-2; author reply 302-3, 2010.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-20846751
16.
Novel BRCA1 deleterious mutation (c.1918C>T) in familial breast and ovarian cancer syndrome who share a common ancestry.
Fam Cancer
; 13(3): 431-5, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633894
17.
Insights into genotype-phenotype correlation in hypertrophic cardiomyopathy. Findings from 18 Spanish families with a single mutation in MYBPC3.
Heart
; 96(24): 1980-4, 2010 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21088121
18.
Plasma levels of von Willebrand factor are increased in patients with hypertrophic cardiomyopathy.
Thromb Res
; 126(1): e46-50, 2010 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20156645
19.
Barth syndrome in adulthood: a clinical case.
Rev Esp Cardiol (Engl Ed)
; 66(1): 68-70, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22999963
20.
Gadolinium-enhanced cardiovascular magnetic resonance and exercise capacity in hypertrophic cardiomyopathy.
Rev Esp Cardiol
; 61(8): 853-60, 2008 Aug.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-18684368