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1.
267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation.
Mol Biol Evol
; 33(5): 1205-18, 2016 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26764160
2.
An impairment of long distance SOX10 regulatory elements underlies isolated Hirschsprung disease.
Hum Mutat
; 35(3): 303-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24357527
3.
Overexpression of DNMT3b target genes during Enteric Nervous System development contribute to the onset of Hirschsprung disease.
Sci Rep
; 7(1): 6221, 2017 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28740121
4.
Whole exome sequencing coupled with unbiased functional analysis reveals new Hirschsprung disease genes.
Genome Biol
; 18(1): 48, 2017 03 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28274275
5.
Coenzyme Q is irreplaceable by demethoxy-coenzyme Q in plasma membrane of Caenorhabditis elegans.
FEBS Lett
; 580(7): 1740-6, 2006 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16504181
6.
Evaluation of the role of RET polymorphisms/haplotypes as modifier loci for MEN 2, and analysis of the correlation with the type of RET mutation in a series of Spanish patients.
Int J Mol Med
; 17(4): 575-81, 2006 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16525712
7.
Silencing of ubiquinone biosynthesis genes extends life span in Caenorhabditis elegans.
FASEB J
; 17(9): 1135-7, 2003 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12709403
8.
Identification of epistatic interactions through genome-wide association studies in sporadic medullary and juvenile papillary thyroid carcinomas.
BMC Med Genomics
; 8: 83, 2015 Dec 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26690675
9.
Exome sequencing reveals a high genetic heterogeneity on familial Hirschsprung disease.
Sci Rep
; 5: 16473, 2015 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26559152
10.
Caenorhabditis elegans ubiquinone biosynthesis genes.
Biofactors
; 18(1-4): 237-44, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14695939
11.
Hirschsprung's disease as a model of complex genetic etiology.
Histol Histopathol
; 28(9): 1117-36, 2013 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23605783
12.
ESR2 Gene and Medullary Thyroid Carcinoma.
Thyroid
; 27(11): 1456-1457, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28891392
13.
A map of human microRNA variation uncovers unexpectedly high levels of variability.
Genome Med
; 4(8): 62, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22906193
14.
MAX mutations cause hereditary and sporadic pheochromocytoma and paraganglioma.
Clin Cancer Res
; 18(10): 2828-37, 2012 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22452945
15.
G534E Variant in HABP2 and Nonmedullary Thyroid Cancer.
Thyroid
; 26(7): 987-8, 2016 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27245704
16.
Novel mutations at RET ligand genes preventing receptor activation are associated to Hirschsprung's disease.
J Mol Med (Berl)
; 89(5): 471-80, 2011 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21206993
17.
Expression of PROKR1 and PROKR2 in human enteric neural precursor cells and identification of sequence variants suggest a role in HSCR.
PLoS One
; 6(8): e23475, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21858136
18.
Polymorphisms in the genes encoding the 4 RET ligands, GDNF, NTN, ARTN, PSPN, and susceptibility to Hirschsprung disease.
J Pediatr Surg
; 43(11): 2042-7, 2008 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18970938
19.
NTF-3, a gene involved in the enteric nervous system development, as a candidate gene for Hirschsprung disease.
J Pediatr Surg
; 43(7): 1308-11, 2008 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18639687
20.
A complex additive model of inheritance for Hirschsprung disease is supported by both RET mutations and predisposing RET haplotypes.
Genet Med
; 8(11): 704-10, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17108762
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