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1.
m.4216 T > C polymorphism in JT cluster determines a lower pregnancy rate in response to controlled ovarian stimulation treatment.
J Assist Reprod Genet
; 40(3): 671-682, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36701026
2.
Toxic and nutritional factors trigger Leber hereditary optic neuropathy due to a mitochondrial tRNA mutation.
Clin Genet
; 102(4): 339-344, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35808913
3.
Mitochondrial Genetic Background May Impact Statins Side Effects and Atherosclerosis Development in Familial Hypercholesterolemia.
Int J Mol Sci
; 24(1)2022 Dec 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613915
4.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36232299
5.
Circulating Cell-Free Mitochondrial DNA in Cerebrospinal Fluid as a Biomarker for Mitochondrial Diseases.
Clin Chem
; 67(8): 1113-1121, 2021 08 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34352085
6.
Variants Ala307Ala and Ser680Ser of 307 and 680 FSHr polymorphisms negatively influence on assisted reproductive techniques outcome and determine high probability of non-pregnancy in Caucasian patients.
J Assist Reprod Genet
; 38(10): 2769-2779, 2021 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34346002
7.
Infectious stress triggers a POLG-related mitochondrial disease.
Neurogenetics
; 21(1): 19-27, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31655921
8.
Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early-onset mitochondrial myopathy.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4135-4144, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30452684
9.
Mitochondrial DNA pathogenic mutations in multiple symmetric lipomatosis.
Clin Genet
; 97(5): 731-735, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31912494
10.
NAD(P)HX dehydratase (NAXD) deficiency: a novel neurodegenerative disorder exacerbated by febrile illnesses.
Brain
; 142(1): 50-58, 2019 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30576410
11.
Oxidative Phosphorylation Dysfunction Modifies the Cell Secretome.
Int J Mol Sci
; 21(9)2020 May 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32397676
12.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab
; 126(3): 250-258, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642748
13.
Cerebrospinal fluid monoamines, pterins, and folate in patients with mitochondrial diseases: systematic review and hospital experience.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 1147-1158, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29974349
14.
Machine learning classifier for identification of damaging missense mutations exclusive to human mitochondrial DNA-encoded polypeptides.
BMC Bioinformatics
; 18(1): 158, 2017 Mar 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28270093
15.
MEvoLib v1.0: the first molecular evolution library for Python.
BMC Bioinformatics
; 17(1): 436, 2016 Oct 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27793083
16.
Expanding the clinical phenotypes of MT-ATP6 mutations.
Hum Mol Genet
; 23(23): 6191-200, 2014 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24986921
17.
Mitochondrial antibiograms in personalized medicine.
Hum Mol Genet
; 22(6): 1132-9, 2013 Mar 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23223015
18.
Transcriptomic profiling of TK2 deficient human skeletal muscle suggests a role for the p53 signalling pathway and identifies growth and differentiation factor-15 as a potential novel biomarker for mitochondrial myopathies.
BMC Genomics
; 15: 91, 2014 Feb 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24484525
19.
Higher platelet cytochrome oxidase specific activity in surviving than in non-surviving septic patients.
Crit Care
; 18(3): R136, 2014 Jun 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24981786
20.
New MT-ND1 pathologic mutation for Leber hereditary optic neuropathy.
Clin Exp Ophthalmol
; 42(9): 856-64, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24800637