Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
GLS hyperactivity causes glutamate excess, infantile cataract and profound developmental delay.
Hum Mol Genet
; 28(1): 96-104, 2019 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30239721
3.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3814-3820, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34254723
4.
Inborn errors of enzymes in glutamate metabolism.
J Inherit Metab Dis
; 43(2): 200-215, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31603991
5.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 381(12): 1185, 2019 09 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31532978
6.
A second case of glutaminase hyperactivity: Expanding the phenotype with epilepsy.
JIMD Rep
; 64(3): 217-222, 2023 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37151363
7.
Multicenter clinical and functional evidence reclassifies a recurrent noncanonical filamin C splice-altering variant.
Heart Rhythm
; 20(8): 1158-1166, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37164047
8.
Metabolic fingerprinting reveals extensive consequences of GLS hyperactivity.
Biochim Biophys Acta Gen Subj
; 1864(3): 129484, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31734463
9.
Identification of a Loss-of-Function Mutation in the Context of Glutaminase Deficiency and Neonatal Epileptic Encephalopathy.
JAMA Neurol
; 76(3): 342-350, 2019 03 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30575854
10.
"Hypothesis: Patient with possible disturbance in programmed cell death": further insights in pathogenicity and clinical features of Fraser syndrome.
Eur J Hum Genet
; 31(1): 16-17, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36042327
11.
[Hereditary fructose intolerance]. / Hereditaire fructose-intolerantie.
Ned Tijdschr Geneeskd
; 158: A6889, 2014.
Artículo
en Neerlandesa
| MEDLINE | ID: mdl-24594126
12.
Seroconversion to HCoV-NL63 in Rhesus Macaques.
Viruses
; 1(3): 647-56, 2009 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21994563
Resultados
1 -
12
de 12
1
Próxima >
>>