Detalles de la búsqueda
1.
The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(2): 389-397, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31388190
2.
Correction: The CHD4-related syndrome: a comprehensive investigation of the clinical spectrum, genotype-phenotype correlations, and molecular basis.
Genet Med
; 22(3): 669, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31844176
3.
The spectrum of intermediate SCN8A-related epilepsy.
Epilepsia
; 60(5): 830-844, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30968951
4.
CMA analysis identifies homozygous deletion of MCPH1 in 2 brothers with primary Microcephaly-1.
Mol Cytogenet
; 10: 33, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28878824
5.
Short stature, digit anomalies and dysmorphic facial features are associated with the duplication of miR-17 ~ 92 cluster.
Mol Cytogenet
; 7: 27, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24739087
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