Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic truncating mutations in VWA1 cause neuromyopathy.
Brain
; 144(2): 574-583, 2021 03 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33459760
2.
De novo variants in SLC12A6 cause sporadic early-onset progressive sensorimotor neuropathy.
J Med Genet
; 57(4): 283-288, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439721
3.
Further evidence for POMK as candidate gene for WWS with meningoencephalocele.
Orphanet J Rare Dis
; 15(1): 242, 2020 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32907597
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