Detalles de la búsqueda
1.
From Whole Gene Deletion to Point Mutations of EP300-Positive Rubinstein-Taybi Patients: New Insights into the Mutational Spectrum and Peculiar Clinical Hallmarks.
Hum Mutat
; 37(2): 175-83, 2016 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26486927
2.
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet
; 134(6): 613-26, 2015 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25805166
3.
Complex de novo chromosomal rearrangement at 15q11-q13 involving an intrachromosomal triplication in a patient with a severe neuropsychological phenotype: clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 167A(1): 221-30, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25339188
4.
Gene dosage as a relevant mechanism contributing to the determination of ovarian function in Turner syndrome.
Hum Reprod
; 29(2): 368-79, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24324027
5.
Genomic imbalances in patients with a clinical presentation in the spectrum of Cornelia de Lange syndrome.
BMC Med Genet
; 14: 41, 2013 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23551878
6.
A novel mosaic NSD1 intragenic deletion in a patient with an atypical phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(3): 611-8, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23341071
7.
Case Report: A rare homozygous patient affected by TTR systemic amyloidosis with a prominent heart involvement.
Front Cardiovasc Med
; 10: 1164916, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711552
8.
SNPs and real-time quantitative PCR method for constitutional allelic copy number determination, the VPREB1 marker case.
BMC Med Genet
; 12: 61, 2011 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21545739
9.
Familial intragenic duplication of ANKRD11 underlying three patients of KBG syndrome.
Mol Cytogenet
; 8: 20, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25838844
10.
Oligoclonal bands in the cerebrospinal fluid of amyotrophic lateral sclerosis patients with disease-associated mutations.
J Neurol
; 260(1): 85-92, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22752089
11.
Design and validation of a pericentromeric BAC clone set aimed at improving diagnosis and phenotype prediction of supernumerary marker chromosomes.
Mol Cytogenet
; 6(1): 45, 2013 Oct 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24171812
12.
Juxtaposition of heterochromatic and euchromatic regions by chromosomal translocation mediates a heterochromatic long-range position effect associated with a severe neurological phenotype.
Mol Cytogenet
; 5: 16, 2012 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22475481
13.
Combined characterization of a pituitary adenoma and a subcutaneous lipoma in a MEN1 patient with a whole gene deletion.
Cancer Genet
; 204(6): 309-15, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21763627
14.
Erythroid differentiation and maturation from peripheral CD34+ cells in liquid culture: cellular and molecular characterization.
Blood Cells Mol Dis
; 40(2): 148-55, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17889571
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