Detalles de la búsqueda
1.
Study of Optimal Perimetric Testing In Children (OPTIC): Normative Visual Field Values in Children.
Ophthalmology
; 122(8): 1711-7, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26072348
2.
Retinal characteristics of the congenital disorder of glycosylation PMM2-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 36(6): 1039-47, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430200
3.
The blind kidney: disorders affecting kidneys and eyes.
Pediatr Nephrol
; 28(12): 2255-65, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23344552
4.
Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alström syndrome.
Nat Genet
; 31(1): 74-8, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11941369
5.
Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alström syndrome.
Nat Genet
; 31(1): 79-83, 2002 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11941370
6.
Anophthalmos, microphthalmos, and Coloboma in the United kingdom: clinical features, results of investigations, and early management.
Ophthalmology
; 119(2): 362-8, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22054996
7.
Further delineation of pontocerebellar hypoplasia type 6 due to mutations in the gene encoding mitochondrial arginyl-tRNA synthetase, RARS2.
J Inherit Metab Dis
; 35(3): 459-67, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22086604
8.
Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.
J Physiol
; 589(Pt 7): 1681-9, 2011 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21300747
9.
X-linked cataract and Nance-Horan syndrome are allelic disorders.
Hum Mol Genet
; 18(14): 2643-55, 2009 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19414485
10.
CYP1B1-related anterior segment developmental anomalies novel mutations for infantile glaucoma and von Hippel's ulcer revisited.
Ophthalmology
; 118(9): 1865-73, 2011 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21600657
11.
Visual impairment owing to adverse drug reaction: incidence and routine monitoring in the United kingdom.
Ophthalmology
; 121(5): 1152-4, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24612978
12.
Congenital hypopituitarism: clinical, molecular and neuroradiological correlates.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 71(3): 376-82, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19320653
13.
Further delineation of spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy.
Am J Med Genet A
; 146A(24): 3186-94, 2008 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19012331
14.
Comparison of Quality and Output of Different Optimal Perimetric Testing Approaches in Children With Glaucoma.
JAMA Ophthalmol
; 136(2): 155-161, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29285534
15.
An assessment of the apex microarray technology in genotyping patients with Leber congenital amaurosis and early-onset severe retinal dystrophy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 48(12): 5684-9, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18055820
16.
Chromosomal abnormalities and glaucoma: a case of congenital glaucoma associated with 9p deletion syndrome.
Ophthalmic Genet
; 28(2): 69-72, 2007 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17558847
17.
Study of Optimal Perimetric Testing In Children (OPTIC): development and feasibility of the kinetic perimetry reliability measure (KPRM).
Br J Ophthalmol
; 101(2): 94-96, 2017 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28108479
18.
New Alström syndrome phenotypes based on the evaluation of 182 cases.
Arch Intern Med
; 165(6): 675-83, 2005 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15795345
19.
Genetic Analysis of 'PAX6-Negative' Individuals with Aniridia or Gillespie Syndrome.
PLoS One
; 11(4): e0153757, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124303
20.
Active surveillance of visual impairment due to adverse drug reactions: findings from a national study in the United Kingdom.
Pharmacol Res Perspect
; 3(1): e00107, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25692024