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1.
De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas.
Am J Hum Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442410
2.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
3.
8-Month-Old Boy with Ataxia after Ingestion of Cow's Milk.
Clin Chem
; 64(3): 611-613, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29491000
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