Detalles de la búsqueda
1.
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 111(3): 529-543, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38387458
2.
Predominant and novel de novo variants in 29 individuals with ALG13 deficiency: Clinical description, biomarker status, biochemical analysis, and treatment suggestions.
J Inherit Metab Dis
; 43(6): 1333-1348, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681751
3.
Comprehensive phenotyping of neuropsychiatric traits in a multiplex 3q29 deletion family: a case report.
BMC Psychiatry
; 20(1): 184, 2020 04 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32321479
4.
Efficacy and safety of pegzilarginase in arginase 1 deficiency (PEACE): a phase 3, randomized, double-blind, placebo-controlled, multi-centre trial.
EClinicalMedicine
; 68: 102405, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38292042
5.
Musculoskeletal phenotypes in 3q29 deletion syndrome.
medRxiv
; 2023 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37066183
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