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1.
Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144682
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Fetal glycosylation defect due to ALG3 and COG5 variants detected via amniocentesis: Complex glycosylation defect with embryonic lethal phenotype.
Mol Genet Metab
; 131(4): 424-429, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33187827
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Impact of integrated translational research on clinical exome sequencing.
Genet Med
; 25(2): 100359, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36745126
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