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1.
Allosteric Modulation of the Calcium-sensing Receptor Rectifies Signaling Abnormalities Associated with G-protein α-11 Mutations Causing Hypercalcemic and Hypocalcemic Disorders.
J Biol Chem
; 291(20): 10876-85, 2016 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26994139
2.
Mutations affecting G-protein subunit α11 in hypercalcemia and hypocalcemia.
N Engl J Med
; 368(26): 2476-2486, 2013 Jun 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23802516
3.
Identification of 70 calcium-sensing receptor mutations in hyper- and hypo-calcaemic patients: evidence for clustering of extracellular domain mutations at calcium-binding sites.
Hum Mol Genet
; 21(12): 2768-78, 2012 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22422767
4.
Cinacalcet for Symptomatic Hypercalcemia Caused by AP2S1 Mutations.
N Engl J Med
; 374(14): 1396-1398, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27050234
5.
Analysis of C. elegans intestinal gene expression and polyadenylation by fluorescence-activated nuclei sorting and 3'-end-seq.
Nucleic Acids Res
; 40(13): 6304-18, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22467213
6.
A G-protein Subunit-α11 Loss-of-Function Mutation, Thr54Met, Causes Familial Hypocalciuric Hypercalcemia Type 2 (FHH2).
J Bone Miner Res
; 31(6): 1200-6, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26729423
7.
Identification of a G-Protein Subunit-α11 Gain-of-Function Mutation, Val340Met, in a Family With Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 2 (ADH2).
J Bone Miner Res
; 31(6): 1207-14, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26818911
8.
Mutations in AP2S1 cause familial hypocalciuric hypercalcemia type 3.
Nat Genet
; 45(1): 93-7, 2013 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23222959
9.
IL-23-responsive innate lymphoid cells are increased in inflammatory bowel disease.
J Exp Med
; 208(6): 1127-33, 2011 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21576383
10.
Analysis of Lyn/CD22 double-deficient B cells in vivo demonstrates Lyn- and CD22-independent pathways affecting BCR regulation and B cell survival.
Eur J Immunol
; 35(12): 3655-63, 2005 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16278813
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