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1.
A rare cause of transient neonatal diabetes mellitus: Spontaneous HNF1B splice variant.
Diabet Med
; 41(2): e15202, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37597176
2.
A new variant in the GATA6 gene associated with tracheoesophageal fistula, pulmonary vein stenosis and neonatal diabetes.
Horm Res Paediatr
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38574486
3.
The changing landscape of neonatal diabetes mellitus in Italy between 2003-2022.
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; 2024 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408297
4.
Monogenic diabetes clinic (MDC): 3-year experience.
Acta Diabetol
; 60(1): 61-70, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36178555
5.
Correction to: Monogenic diabetes clinic (MDC): 3year experience.
Acta Diabetol
; 60(1): 71, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36334152
6.
Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.
Orphanet J Rare Dis
; 9: 72, 2014 May 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24886560
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