Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs and limb ataxia.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1152-1161, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36336956
2.
A Rare De Novo Mutation in the TRIM8 Gene in a 17-Year-Old Boy with Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome: Case Report.
Int J Mol Sci
; 25(8)2024 Apr 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38674071
3.
Expanding the phenotype of DNAJC30-associated Leigh syndrome.
Clin Genet
; 102(5): 438-443, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35861300
4.
Evidence of the milder phenotypic spectrum of c.1582G>A PIGT variant: Delineation based on seven novel Polish patients.
Clin Genet
; 98(5): 468-476, 2020 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32725661
5.
Alterations to DNA structure as a cause of expression modifications of selected genes of known intrauterine-growth-restriction-association shared by chosen species - a review.
Anim Genet
; 50(6): 613-620, 2019 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31571274
6.
Maternal placenta modulates a deleterious fetal mutation.
Biol Reprod
; 97(2): 249-257, 2017 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28679164
7.
Leukodystrophy with Macrocephaly, Refractory Epilepsy, and Severe Hyponatremia-The Neonatal Type of Alexander Disease.
Genes (Basel)
; 15(3)2024 03 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38540409
8.
The Expression of Selected Cytokine Genes in the Livers of Young Castrated Bucks after Supplementation with a Mixture of Dry Curcuma longa and Rosmarinus officinalis Extracts.
Animals (Basel)
; 13(22)2023 Nov 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38003107
9.
Broadening the phenotypic spectrum of the presumably epilepsy-related SV2A gene variants.
Epilepsy Res
; 190: 107101, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36758444
10.
Effect of Supplementation with Curcuma longa and Rosmarinus officinalis Extract Mixture on Acute Phase Protein, Cathelicidin, Defensin and Cytolytic Protein Gene Expression in the Livers of Young Castrated Polish White Improved Bucks.
Genes (Basel)
; 14(10)2023 10 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37895281
11.
Genetic Profile of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyopathy in Children-A Single Reference Center Experience.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 07 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35893073
12.
FINCA syndrome-Defining neurobehavioral phenotype in survivors into late childhood.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1899, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35255187
13.
Case Report: Blepharophimosis and Ptosis as Leading Dysmorphic Features of Rare Congenital Malformation Syndrome With Developmental Delay - New Cases With TRAF7 Variants.
Front Med (Lausanne)
; 8: 708717, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34513876
14.
Wide Fontanels, Delayed Speech Development and Hoarse Voice as Useful Signs in the Diagnosis of KBG Syndrome: A Clinical Description of 23 Cases with Pathogenic Variants Involving the ANKRD11 Gene or Submicroscopic Chromosomal Rearrangements of 16q24.3.
Genes (Basel)
; 12(8)2021 08 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34440431
15.
Differentially methylated region in bovine MIMT1 detected by small-scale whole-genome methylation sequencing.
J Appl Genet
; 60(3-4): 401-404, 2019 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-31468362
16.
Altered miRNA-4321 expression in maternal and foetal placenta of intrauterine growth restricted bovine foetuses.
Placenta
; 70: 50-52, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30316327
17.
Genetic disorders in beef cattle: a review.
Genes Genomics
; 39(5): 461-471, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28458779
18.
Association of BoLA-DRB3 genotype with somatic cell count in milk of Polish Holstein cattle
Rev. Bras. Zootec. (Online)
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| VETINDEX | ID: biblio-1513003
19.
Prevalence of dietary supplements and over-the-counter drug use in patients with arterial hypertension: PS045.
Porto Biomed J
; 2(5): 193, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-32258654
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