Detalles de la búsqueda
1.
Severe early-onset manifestations of pseudoxanthoma elasticum resulting from the cumulative effects of several deleterious mutations in ENPP1, ABCC6 and HBB: transient improvement in ectopic calcification with sodium thiosulfate.
Br J Dermatol
; 183(2): 367-372, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31646622
2.
Neurocognitive functioning in adults with phenylketonuria: Report of a 10-year follow-up.
Mol Genet Metab
; 126(3): 246-249, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30598390
3.
Children and adolescents with phenylketonuria display fluctuations in their blood phenylalanine levels.
Acta Paediatr
; 108(3): 541-543, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30047169
4.
Mutations in CRLF1 cause familial achalasia.
Clin Genet
; 92(1): 104-108, 2017 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27976805
5.
Neurocognitive functioning in adults with phenylketonuria: results of a long term study.
Mol Genet Metab
; 110 Suppl: S44-8, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24071437
6.
Decreased levels of nucleotide pyrophosphatase phosphodiesterase 1 are associated with cartilage calcification in osteoarthritis and trigger osteoarthritic changes in mice.
Ann Rheum Dis
; 71(7): 1249-53, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22510396
7.
An unusual severe vascular case of pseudoxanthoma elasticum presenting as generalized arterial calcification of infancy.
Am J Med Genet A
; 152A(1): 118-23, 2010 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20034067
8.
Chilblain lesions associated with inherited autoimmune disease.
Br J Dermatol
; 173(6): 1369-70, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26708548
9.
Fetal hydrops, hyperechogenic arteries and pathological doppler findings at 29 weeks: prenatal presentation of generalized arterial calcification of infancy - a novel mutation in ENPP1.
Fetal Diagn Ther
; 25(2): 264-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19521093
10.
Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities - a retrospective study of German health insurance claims data.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 181, 2019 07 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31331350
11.
Genetic analysis of the first 4 patients with beta-ureidopropionase deficiency.
Nucleosides Nucleotides Nucleic Acids
; 25(9-11): 1093-8, 2006.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17065070
12.
New insights into NPP1 function: lessons from clinical and animal studies.
Bone
; 51(5): 961-8, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22842219
13.
Calcification of articular cartilage in human osteoarthritis.
Arthritis Rheum
; 60(9): 2694-703, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19714647
14.
Gastrointestinal lymphonodular hyperplasia and lymphoid polyps of the rectum--a rare coincidence.
Z Gastroenterol
; 35(4): 271-5, 1997 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9163891
15.
Thymic involvement in Hodgkin disease: CT and sonographic findings.
Radiology
; 181(2): 375-83, 1991 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1924775
16.
PC-1 nucleoside triphosphate pyrophosphohydrolase deficiency in idiopathic infantile arterial calcification.
Am J Pathol
; 158(2): 543-54, 2001 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11159191
17.
Low levels of urinary inorganic pyrophosphate indicating systemic pyrophosphate deficiency in a boy with idiopathic infantile arterial calcification.
Acta Paediatr
; 89(10): 1265-9, 2000 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11083387
18.
[The influence of radar and high frequency sources on cardiac pacemakers (author's transl)]. / Die Beeinflussung von Herzschrittmachern durch Radaranlagen und Hochfrequenzherde
Thoraxchir Vask Chir
; 22(2): 106-12, 1974 Apr.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-4546685
19.
Pseudolymphoma of the breast in a 4-year-old boy.
Pediatr Radiol
; 28(4): 259, 1998 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9545483
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