Detalles de la búsqueda
1.
Loss-of-Function Variants in PPP1R12A: From Isolated Sex Reversal to Holoprosencephaly Spectrum and Urogenital Malformations.
Am J Hum Genet
; 106(1): 121-128, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31883643
2.
The effect of oral bisphosphonate therapy on vertebral morphometry and fractures in patients with Duchenne muscular dystrophy and glucocorticoid-induced osteoporosis.
Muscle Nerve
; 64(6): 710-716, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34506040
3.
Age-related changes in appendicular lean mass in males with Duchenne muscular dystrophy: A retrospective review.
Muscle Nerve
; 63(2): 231-238, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33104257
4.
Emergency Planning as Part of Healthcare Transition Preparation for Patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
J Pediatr Nurs
; 61: 298-304, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450470
5.
Poorly differentiated thyroid carcinoma of childhood and adolescence: a distinct entity characterized by DICER1 mutations.
Mod Pathol
; 33(7): 1264-1274, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937902
6.
Recombinant human insulin-like growth factor-1 therapy for 6 months improves growth but not motor function in boys with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 61(5): 623-631, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32108355
7.
Comparison of Pulmonary Function Decline in Steroid-Treated and Steroid-Naïve Patients with Duchenne Muscular Dystrophy.
J Pediatr
; 210: 194-200.e2, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30955791
8.
Differentiated Thyroid Cancer in the Pediatric/Adolescent Population: Evolution of Treatment.
J Pediatr Hematol Oncol
; 41(7): 532-536, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31033789
9.
Long-Term Outcome of Interdisciplinary Management of Patients with Duchenne Muscular Dystrophy Receiving Daily Glucocorticoid Treatment.
J Pediatr
; 182: 296-303.e1, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28043681
10.
Preferences in Clinical Care of Individuals With Differences of Sex Development.
Pediatrics
; 153(6)2024 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38699802
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Endocrine evaluation of children with and without Shwachman-Bodian-Diamond syndrome gene mutations and Shwachman-Diamond syndrome.
J Pediatr
; 162(6): 1235-40, 1240.e1, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23305959
12.
Successful Treatment of Hypoglycemia With Alpelisib in Pediatric Patients With PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum.
JCEM Case Rep
; 1(2): luad027, 2023 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37908459
13.
Appendicular lean mass index changes in patients with Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy.
J Cachexia Sarcopenia Muscle
; 14(6): 2804-2812, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37878526
14.
Surgical Decision-Making for Individuals with Differences of Sex Development: Stakeholders' views.
Front Urol
; 32023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37920724
15.
"It became easier once I knew": Stakeholder perspectives for educating children and teenagers about their difference of sex development.
Patient Educ Couns
; 113: 107763, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37087875
16.
Endocrine phenotype of children and adults with Fanconi anemia.
Pediatr Blood Cancer
; 59(4): 690-6, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22294495
17.
Creation of an Electronic Resource Repository for Differences of Sex Development (DSD): Collaboration Between Advocates and Clinicians in the DSD-Translational Research Network.
Sex Dev
; 16(4): 227-235, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35636406
18.
Defining successful outcomes and preferences for clinical management in differences/disorders of sex development: Protocol overview and a qualitative phenomenological study of stakeholders' perspectives.
J Pediatr Urol
; 18(1): 36.e1-36.e17, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34876378
19.
Bone mineral density is normal in children with Fanconi anemia.
Pediatr Blood Cancer
; 57(6): 1034-8, 2011 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21480470
20.
The Effect of Adiposity on Cardiovascular Function and Myocardial Fibrosis in Patients With Duchenne Muscular Dystrophy.
J Am Heart Assoc
; 10(19): e021037, 2021 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34569261