Detalles de la búsqueda
1.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576116
2.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32197074
3.
Monozygotic twins discordant for a congenital cranial dysinnervation disorder with features of Moebius syndrome.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2743-2748, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37675855
4.
Biallelic CACNA2D1 loss-of-function variants cause early-onset developmental epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(8): 2721-2729, 2022 08 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35293990
5.
Delineating the genotypic and phenotypic spectrum of HECW2-related neurodevelopmental disorders.
J Med Genet
; 59(7): 669-677, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34321324
6.
Safe use of the ketogenic diet in an infant with microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome: a case report.
BMC Pediatr
; 23(1): 453, 2023 09 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37689631
7.
De Novo Missense Substitutions in the Gene Encoding CDK8, a Regulator of the Mediator Complex, Cause a Syndromic Developmental Disorder.
Am J Hum Genet
; 104(4): 709-720, 2019 04 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30905399
8.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(1): 139-156, 2019 01 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30595372
9.
Variable clinical severity in TANGO2 deficiency: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 188(2): 473-487, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34668327
10.
Delineating the epilepsy phenotype of NGLY1 deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 45(3): 571-583, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35243670
11.
Identification of protein quality control regulators using a Drosophila model of TPI deficiency.
Neurobiol Dis
; 152: 105299, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33600953
12.
Aicardi-Goutières syndrome may present with positive newborn screen for X-linked adrenoleukodystrophy.
Am J Med Genet A
; 185(6): 1848-1853, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33683010
13.
MRI surveillance of boys with X-linked adrenoleukodystrophy identified by newborn screening: Meta-analysis and consensus guidelines.
J Inherit Metab Dis
; 44(3): 728-739, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33373467
14.
Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting.
N Engl J Med
; 386(7): 700-702, 2022 02 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020984
15.
Expanding the molecular and clinical phenotypes of FUT8-CDG.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 871-879, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32049367
16.
Metabolic Disorders Presenting with Seizures in the Neonatal Period.
Semin Neurol
; 40(2): 219-235, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32185789
17.
Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review.
Am J Med Genet A
; 179(6): 966-977, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30920161
18.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A
; 179(8): 1543-1546, 2019 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31207089
19.
De Novo Mutations Affecting the Catalytic Cα Subunit of PP2A, PPP2CA, Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 104(2): 357, 2019 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30735662
20.
Variable clinical course of identical twin neonates with Alström syndrome presenting coincidentally with dilated cardiomyopathy.
Am J Med Genet A
; 173(6): 1687-1689, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28407410