Detalles de la búsqueda
1.
The impact of inversions across 33,924 families with rare disease from a national genome sequencing project.
Am J Hum Genet
; 111(6): 1140-1164, 2024 Jun 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38776926
2.
Mutations in the ribosome biogenesis factor gene LTV1 are linked to LIPHAK syndrome, a novel poikiloderma-like disorder.
Hum Mol Genet
; 31(12): 1970-1978, 2022 06 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34999892
3.
Biallelic TUFT1 variants cause woolly hair, superficial skin fragility and desmosomal defects.
Br J Dermatol
; 188(1): 75-83, 2023 01 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36689522
4.
Prenatal diagnosis of CLCN4-related neurodevelopmental disorder in fetuses with congenital brain anomalies.
Prenat Diagn
; 43(9): 1247-1250, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37409888
5.
Kosaki overgrowth syndrome: A novel pathogenic variant in PDGFRB and expansion of the phenotype including cerebrovascular complications.
Clin Genet
; 98(1): 19-31, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32291752
6.
VAMP2 Gene-Related Neurodevelopmental Disorder: A Differential Diagnosis for Rett/Angelman-Type Spectrum of Disorders.
Mol Syndromol
; 14(5): 449-456, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37901860
7.
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14.
HGG Adv
; 4(2): 100186, 2023 04 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-37009414
8.
Glycolytic and non-glycolytic functions of Mycobacterium tuberculosis fructose-1,6-bisphosphate aldolase, an essential enzyme produced by replicating and non-replicating bacilli.
J Biol Chem
; 286(46): 40219-31, 2011 Nov 18.
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| MEDLINE | ID: mdl-21949126
9.
Evaluation of a mouse model of necrotic granuloma formation using C3HeB/FeJ mice for testing of drugs against Mycobacterium tuberculosis.
Antimicrob Agents Chemother
; 56(6): 3181-95, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22470120
10.
Lipoarabinomannan localization and abundance during growth of Mycobacterium smegmatis.
J Bacteriol
; 193(20): 5802-9, 2011 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-21840972
11.
Sirolimus and cyclosporine A alter barrier function in renal proximal tubular cells through stimulation of ERK1/2 signaling and claudin-1 expression.
Am J Physiol Renal Physiol
; 298(3): F672-82, 2010 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-19955189
12.
The Rational Development of CD133-Targeting Immunotherapies for Glioblastoma.
Cell Stem Cell
; 26(6): 832-844.e6, 2020 06 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32464096
13.
Displacement Affinity Release of Antibodies from Injectable Hydrogels.
ACS Appl Mater Interfaces
; 11(34): 30648-30660, 2019 Aug 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31381850
14.
Metronidazole lacks antibacterial activity in guinea pigs infected with Mycobacterium tuberculosis.
Antimicrob Agents Chemother
; 52(11): 4137-40, 2008 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18694944
15.
A resilient and luminescent stimuli-responsive hydrogel from a heterotopic 1,8-naphthalimide-derived ligand.
Chem Commun (Camb)
; 53(44): 5989-5992, 2017 May 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28513664
16.
Sensitive electromechanical sensors using viscoelastic graphene-polymer nanocomposites.
Science
; 354(6317): 1257-1260, 2016 12 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27940866
17.
Presence of multiple lesion types with vastly different microenvironments in C3HeB/FeJ mice following aerosol infection with Mycobacterium tuberculosis.
Dis Model Mech
; 8(6): 591-602, 2015 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26035867
18.
Self-assembly formation of a healable lanthanide luminescent supramolecular metallogel from 2,6-bis(1,2,3-triazol-4-yl)pyridine (btp) ligands.
Chem Commun (Camb)
; 51(74): 14123-6, 2015 Sep 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26258184
19.
Improving acid-fast fluorescent staining for the detection of mycobacteria using a new nucleic acid staining approach.
Tuberculosis (Edinb)
; 94(5): 511-8, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25130623
20.
Isolation and purification of Mycobacterium tuberculosis from H37Rv infected guinea pig lungs.
Tuberculosis (Edinb)
; 94(5): 525-30, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25037320