Detalles de la búsqueda
1.
Connective tissue presentation in two families expands the phenotypic spectrum of PYROXD1 disorders.
Hum Mol Genet
; 32(12): 2084-2092, 2023 06 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36920481
2.
Pilot study of a virtual weight management program for Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 459-466, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353295
3.
Exploring caregivers' attitudes and beliefs about nutrition and weight management for young people with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 448-458, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38353293
4.
Fracture risk and impact in boys with Duchenne muscular dystrophy: A retrospective cohort study.
Muscle Nerve
; 67(6): 489-496, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478256
5.
Continued benefit of nusinersen initiated in the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: 5-year update of the NURTURE study.
Muscle Nerve
; 68(2): 157-170, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37409780
6.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32202298
7.
Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(5): 530-538, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35140138
8.
Delivering multidisciplinary neuromuscular care for children via telehealth.
Muscle Nerve
; 66(1): 31-38, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35426158
9.
The association between dietary factors and body weight and composition in boys with Duchenne muscular dystrophy.
J Hum Nutr Diet
; 35(5): 804-815, 2022 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34936149
10.
Biallelic Variants in PYROXD2 Cause a Severe Infantile Metabolic Disorder Affecting Mitochondrial Function.
Int J Mol Sci
; 23(2)2022 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35055180
11.
The severe epilepsy syndromes of infancy: A population-based study.
Epilepsia
; 62(2): 358-370, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33475165
12.
Efficacy and safety of vamorolone in Duchenne muscular dystrophy: An 18-month interim analysis of a non-randomized open-label extension study.
PLoS Med
; 17(9): e1003222, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32956407
13.
Cerebellar ataxia with normal intellect associated with a homozygous truncating variant in CA8.
Clin Genet
; 97(3): 516-520, 2020 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31693170
14.
Communication about spinal muscular atrophy and genetic risk within families: An Australian pilot study.
J Paediatr Child Health
; 56(8): 1263-1269, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32468641
15.
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2: an Australian case series.
J Paediatr Child Health
; 56(8): 1210-1218, 2020 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32329550
16.
Benefits of powered standing wheelchair devices for adolescents with Duchenne muscular dystrophy in the first year of use.
J Paediatr Child Health
; 56(9): 1419-1425, 2020 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32619315
17.
Congenital Titinopathy: Comprehensive characterization and pathogenic insights.
Ann Neurol
; 83(6): 1105-1124, 2018 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-29691892
18.
Development and validation of the Charcot-Marie-Tooth Disease Infant Scale.
Brain
; 141(12): 3319-3330, 2018 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30476010
19.
Whole Genome Sequencing Identifies a 78 kb Insertion from Chromosome 8 as the Cause of Charcot-Marie-Tooth Neuropathy CMTX3.
PLoS Genet
; 12(7): e1006177, 2016 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27438001
20.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29549190