Detalles de la búsqueda
1.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet
; 109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
2.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet
; 31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
3.
A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing.
Genet Med
; 25(4): 100018, 2023 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36681873
4.
Zimmermann-Laband syndrome in monozygotic twins with a mild neurobehavioral phenotype lacking gingival overgrowth-A case report of a novel KCNN3 gene variant.
Am J Med Genet A
; 188(4): 1083-1087, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34907639
5.
Body mass index is an overlooked confounding factor in existing clustering studies of 3D facial scans of children with autism spectrum disorder.
Sci Rep
; 14(1): 9873, 2024 04 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38684768
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