Detalles de la búsqueda
1.
Further delineation of short-chain enoyl-CoA hydratase deficiency in the Pacific population.
Mol Genet Metab
; 142(3): 108508, 2024 May 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38820906
2.
New insights into carnitine-acylcarnitine translocase deficiency from 23 cases: Management challenges and potential therapeutic approaches.
J Inherit Metab Dis
; 44(4): 903-915, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33634872
3.
Plasma ammonia concentrations in extremely low birthweight infants in the first week after birth: secondary analysis from the ProVIDe randomized clinical trial.
Pediatr Res
; 88(2): 250-256, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31896121
4.
Two cases of infantile beriberi causing cardiorespiratory arrest in New Zealand.
J Paediatr Child Health
; 59(3): 565-566, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36688264
5.
The natural history of elevated tetradecenoyl-L-carnitine detected by newborn screening in New Zealand: implications for very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency screening and treatment.
J Inherit Metab Dis
; 39(3): 409-414, 2016 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26743058
6.
The risk of classical galactosaemia in newborns with borderline galactose metabolites on newborn screening.
JIMD Rep
; 64(2): 180-186, 2023 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36873086
7.
Retrograde response to mitochondrial dysfunctions associated to LOF variations in FLAD1 exon 2: unraveling the importance of RFVT2.
Free Radic Res
; 56(7-8): 511-525, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36480241
8.
Exertional rhabdomyolysis following return to exercise after COVID-19 lockdown.
N Z Med J
; 135(1549): 117-119, 2022 02 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35728147
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