Detalles de la búsqueda
1.
A novel heterozygous variant in ERLIN2 causes autosomal dominant pure hereditary spastic paraplegia.
Eur J Neurol
; 25(7): 943-e71, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29528531
2.
Homocarnosinosis: A historical update and findings in the SPG11 gene.
Acta Neurol Scand
; 138(3): 245-250, 2018 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29732542
3.
A founder mutation p.H701P identified as a major cause of SPG7 in Norway.
Eur J Neurol
; 23(4): 763-71, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26756429
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