Detalles de la búsqueda
1.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1031-1040, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28007905
2.
Biallelic POLR3A variants confirmed as a frequent cause of hereditary ataxia and spastic paraparesis.
Brain
; 142(4): e12, 2019 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30847471
3.
Novel UCHL1 mutations reveal new insights into ubiquitin processing.
Hum Mol Genet
; 26(6): 1217-1218, 2017 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28334853
4.
Correction: Targeted high throughput sequencing in hereditary ataxia and spastic paraplegia.
PLoS One
; 12(10): e0186571, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29023604
5.
Targeted high throughput sequencing in hereditary ataxia and spastic paraplegia.
PLoS One
; 12(3): e0174667, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28362824
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