Detalles de la búsqueda
1.
In search of a cure: PACS1 Research Foundation as a model of rare disease therapy development.
Trends Genet
; 38(2): 109-112, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34836651
2.
Mitochondria, ER, and nuclear membrane defects reveal early mechanisms for upper motor neuron vulnerability with respect to TDP-43 pathology.
Acta Neuropathol
; 137(1): 47-69, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450515
3.
iPSC-derived models of PACS1 syndrome reveal transcriptional and functional deficits in neuron activity.
Nat Commun
; 15(1): 827, 2024 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38280846
4.
Impaired migration and premature differentiation underlie the neurological phenotype associated with PCDH12 loss of function.
bioRxiv
; 2023 Jan 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36711630
5.
sciMET-cap: High-throughput single-cell methylation analysis with a reduced sequencing burden.
bioRxiv
; 2023 Jul 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37502923
6.
PCDH12 loss results in premature neuronal differentiation and impeded migration in a cortical organoid model.
Cell Rep
; 42(8): 112845, 2023 08 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37480564
7.
PYRC2-Related Hypomyelinating Leukodystrophy: More to This Than Meets the Eye.
Neuron
; 107(1): 3-5, 2020 07 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32645307
8.
Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder.
Front Cell Neurosci
; 13: 385, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481879
9.
GLUT1 is associated with sphingolipid-organized, cholesterol-independent domains in L929 mouse fibroblast cells.
Biochimie
; 162: 88-96, 2019 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30980844
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