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1.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell
; 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38821050
2.
A pseudoautosomal glycosylation disorder prompts the revision of dolichol biosynthesis.
Cell
; 2024 Jun 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38870945
3.
CAMLG-CDG: a novel congenital disorder of glycosylation linked to defective membrane trafficking.
Hum Mol Genet
; 31(15): 2571-2581, 2022 08 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35262690
4.
Active site variants in STT3A cause a dominant type I congenital disorder of glycosylation with neuromusculoskeletal findings.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2130-2144, 2021 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34653363
5.
Glycosphingolipids in congenital disorders of glycosylation (CDG).
Mol Genet Metab
; 142(1): 108434, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38489976
6.
Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1170-1185, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37540500
7.
RINT1 Bi-allelic Variations Cause Infantile-Onset Recurrent Acute Liver Failure and Skeletal Abnormalities.
Am J Hum Genet
; 105(1): 108-121, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31204009
8.
Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(20): 9865-9870, 2019 05 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31036665
9.
Expanding the phenotypic spectrum of FINCA (fibrosis, neurodegeneration, and cerebral angiomatosis) syndrome beyond infancy.
Clin Genet
; 100(4): 453-461, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34165204
10.
International consensus guidelines for phosphoglucomutase 1 deficiency (PGM1-CDG): Diagnosis, follow-up, and management.
J Inherit Metab Dis
; 44(1): 148-163, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32681750
11.
Expanding the clinical and genetic spectrum of CAD deficiency: an epileptic encephalopathy treatable with uridine supplementation.
Genet Med
; 22(10): 1589-1597, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820246
12.
Glycogen storage disease type VI: clinical course and molecular background.
Eur J Pediatr
; 179(3): 405-413, 2020 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31768638
13.
CCDC115 Deficiency Causes a Disorder of Golgi Homeostasis with Abnormal Protein Glycosylation.
Am J Hum Genet
; 98(2): 310-21, 2016 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26833332
14.
Pseudohyperglycemia due to glucometer interference in galactosemia.
Clin Chem Lab Med
; 62(5): e107-e109, 2024 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38019925
15.
Multiple phenotypes in phosphoglucomutase 1 deficiency.
N Engl J Med
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24499211
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ALG1-CDG: Clinical and Molecular Characterization of 39 Unreported Patients.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-26931382
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Defining the Phenotype and Assessing Severity in Phosphoglucomutase-1 Deficiency.
J Pediatr
; 175: 130-136.e8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27206562
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MAN1B1 deficiency: an unexpected CDG-II.
PLoS Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24348268
19.
Key features and clinical variability of COG6-CDG.
Mol Genet Metab
; 116(3): 163-70, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260076
20.
Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency.
Brain
; 137(Pt 4): 1030-8, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24566669