Detalles de la búsqueda
1.
Drosophila mutants show NMD pathway activity is reduced, but not eliminated, in the absence of Smg6.
RNA
; 18(8): 1475-86, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22740637
2.
LocalVar: a local variant collection manager to asynchronously detect synonyms, HGVS expression changes, and variant interpretation changes from ClinVar.
AMIA Annu Symp Proc
; 2022: 1145-1152, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37128447
3.
Rapid genome sequencing identifies a novel de novo SNAP25 variant for neonatal congenital myasthenic syndrome.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(7)2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36379720
4.
Comprehensive variant calling from whole-genome sequencing identifies a complex inversion that disrupts ZFPM2 in familial congenital diaphragmatic hernia.
Mol Genet Genomic Med
; 10(4): e1888, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35119225
5.
The GA4GH Variation Representation Specification: A computational framework for variation representation and federated identification.
Cell Genom
; 1(2)2021 Nov 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35311178
6.
Implementing the VMC Specification to Reduce Ambiguity in Genomic Variant Representation.
AMIA Annu Symp Proc
; 2019: 1226-1235, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32308920
7.
ClinGen Pathogenicity Calculator: a configurable system for assessing pathogenicity of genetic variants.
Genome Med
; 9(1): 3, 2017 01 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28081714
8.
Taxonomer: an interactive metagenomics analysis portal for universal pathogen detection and host mRNA expression profiling.
Genome Biol
; 17(1): 111, 2016 05 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27224977
9.
In vivo determination of direct targets of the nonsense-mediated decay pathway in Drosophila.
G3 (Bethesda)
; 4(3): 485-96, 2014 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24429422
10.
Integrating precision medicine in the study and clinical treatment of a severely mentally ill person.
PeerJ
; 1: e177, 2013.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24109560
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