Detalles de la búsqueda
1.
Impaired cholesterol efflux in retinal pigment epithelium of individuals with juvenile macular degeneration.
Am J Hum Genet
; 108(5): 903-918, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33909993
2.
CRISPR genome surgery in a novel humanized model for autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Ther
; 30(4): 1407-1420, 2022 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35150888
3.
Predicting visual acuity in Bietti crystalline dystrophy: evaluation of image parameters.
BMC Ophthalmol
; 21(1): 68, 2021 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33541298
4.
PKM2 ablation enhanced retinal function and survival in a preclinical model of retinitis pigmentosa.
Mamm Genome
; 31(3-4): 77-85, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32342224
5.
Fundus Photography Methodologies to Assess RP Patients.
Methods Mol Biol
; 2560: 81-90, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481885
6.
CRISPR-Mediated Genome Engineering in Cell Lines.
Methods Mol Biol
; 2560: 267-278, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36481903
7.
The association between cataract and sleep apnea: a nationwide population-based cohort study.
J Clin Sleep Med
; 18(3): 769-777, 2022 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34633283
8.
Expanding the phenotype of TTLL5-associated retinal dystrophy: a case series.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 146, 2022 04 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35365235
9.
Precision Medicine Trials in Retinal Degenerations.
Annu Rev Vis Sci
; 7: 851-865, 2021 09 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34524878
10.
Nutrigenetic reprogramming of oxidative stress.
Taiwan J Ophthalmol
; 11(3): 207-215, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34703735
11.
A novel KCNV2 mutation in a patient taking hydroxychloroquine associated with cone dystrophy with supernormal rod response.
Ophthalmic Genet
; 42(4): 458-463, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960280
12.
Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome.
Ophthalmic Genet
; 42(6): 664-673, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34223797
13.
Precision metabolome reprogramming for imprecision therapeutics in retinitis pigmentosa.
J Clin Invest
; 130(8): 3971-3973, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32657778
14.
Optical coherence tomography in the evaluation of retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; 41(5): 413-419, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32552399
15.
Short-Wavelength and Near-Infrared Autofluorescence in Patients with Deficiencies of the Visual Cycle and Phototransduction.
Sci Rep
; 10(1): 8998, 2020 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32488013
16.
Differences in Intraretinal Pigment Migration Across Inherited Retinal Dystrophies.
Am J Ophthalmol
; 217: 252-260, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32442431
17.
Sequential multiple retinal vein occlusions and transient ischemic attack in MTHFR polymorphism and protein S deficiency.
Mol Genet Genomic Med
; 8(7): e1273, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32347013
18.
Retinal Manifestations of Mitochondrial Oxidative Phosphorylation Disorders.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 61(12): 12, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33049060
19.
Optical Gap Biomarker in Cone-Dominant Retinal Dystrophy.
Am J Ophthalmol
; 218: 40-53, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445700
20.
Progressive RPE atrophy and photoreceptor death in KIZ-associated autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Ophthalmic Genet
; 41(1): 26-30, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052671