Detalles de la búsqueda
1.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072624
2.
Intellectual disability genomics: current state, pitfalls and future challenges.
BMC Genomics
; 22(1): 909, 2021 Dec 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34930158
3.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237142
4.
Deletion of the 5'exons of COL4A6 is not needed for the development of diffuse leiomyomatosis in patients with Alport syndrome.
J Med Genet
; 50(11): 745-53, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23958657
5.
Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and Cellular Phenotypes of a Neurodevelopmental Disorder?
Genes (Basel)
; 13(1)2021 12 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35052418
6.
Genomic imbalances defining novel intellectual disability associated loci.
Orphanet J Rare Dis
; 14(1): 164, 2019 07 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31277718
7.
Infantile Refsum Disease: Influence of Dietary Treatment on Plasma Phytanic Acid Levels.
JIMD Rep
; 26: 53-60, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26303611
8.
Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach.
Mol Genet Genomic Med
; 3(3): 203-14, 2015 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26029707
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