Detalles de la búsqueda
1.
Optimised molecular genetic diagnostics of Fanconi anaemia by whole exome sequencing and functional studies.
J Med Genet
; 57(4): 258-268, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31586946
2.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31433872
3.
Kosaki overgrowth syndrome due to a novel de novo PDGFRB variant.
Clin Genet
; 101(1): 144-145, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708400
4.
Recommendations for somatic and germline genetic testing of single pheochromocytoma and paraganglioma based on findings from a series of 329 patients.
J Med Genet
; 52(10): 647-56, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26269449
5.
Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".
Mov Disord
; 34(12): 1932-1933, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845766
6.
Individuals with heterozygous variants in the Wnt-signalling pathway gene FZD5 delineate a phenotype characterized by isolated coloboma and variable expressivity.
Ophthalmic Genet
; 43(6): 809-816, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36695497
7.
Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: case report.
Nefrologia
; 32(4): 529-34, 2012 Jul 17.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-22806288
8.
Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria: a propósito de un caso / Hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria: Case report
Nefrología (Madr.)
; 32(4): 529-534, jul.-ago. 2012. ilus, tab
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-106129
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