Detalles de la búsqueda
1.
Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
J Med Genet
; 60(6): 615-619, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36535754
2.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet
; 60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36446582
3.
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 543-550, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37072624
4.
Expanding the Phenotypic Spectrum of Alazami Syndrome: Two Unrelated Spanish Families.
Neuropediatrics
; 54(1): 31-36, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36126956
5.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci
; 23(8)2022 Apr 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35457051
6.
First patient with mosaic NOTCH3 gene pathogenic variant. Unrevealed mosaicisms and importance of their detection.
Am J Med Genet A
; 185(2): 591-595, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33305890
7.
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelopmental disorder that masks the phenotype of a novel de novo variant in EEF2.
J Hum Genet
; 68(8): 577, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37237142
8.
Adult-onset distal spinal muscular atrophy: a new phenotype associated with KIF5A mutations.
Brain
; 142(12): e66, 2019 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31612903
9.
Diagnostic yield of genetic testing in adults with sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(3): 185-191, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38346493
10.
Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss.
Acta Otorrinolaringol Esp (Engl Ed)
; 75(2): 83-93, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38224868
11.
PIK3CA-assoziiertes Überwuchsspektrum: gleichzeitiges Auftreten mehrerer Anomalien bei einem Patienten.
J Dtsch Dermatol Ges
; 16(5): 603-605, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29750448
12.
PIK3CA-related overgrowth spectrum: concurrence of multiple anomalies in one patient.
J Dtsch Dermatol Ges
; 16(5): 603-605, 2018 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29578286
13.
Fragile X Syndrome Caused by Maternal Somatic Mosaicism of FMR1 Gene: Case Report and Literature Review.
Genes (Basel)
; 13(9)2022 09 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36140775
14.
Hereditary cerebral small vessel disease: Assessment of a HTRA1 variant using protein stability predictors and 3D modelling.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104539, 2022 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35705147
15.
Towards a Change in the Diagnostic Algorithm of Autism Spectrum Disorders: Evidence Supporting Whole Exome Sequencing as a First-Tier Test.
Genes (Basel)
; 12(4)2021 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33921431
16.
Epilepsy and Autism spectrum disorder caused by a pathogenic variant in TNRC6B.
Seizure
; 110: 117-118, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37348364
17.
Diagnóstico genético de la hipoacusia neurosensorial infantil / Genetic diagnosis of childhood sensorineural hearing loss
Acta otorrinolaringol. esp
; 75(2): 83-93, Mar-Abr. 2024. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-231380
18.
[New genetic mutation associated with Pierson syndrome]. / Nueva mutación genética asociada con el síndrome de Pierson.
An Pediatr (Barc)
; 85(6): 321-322, 2016 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26975222
19.
Nueva mutación genética asociada con el síndrome de Pierson / New genetic mutation associated with Pierson syndrome
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 85(6): 321-322, dic. 2016.
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-158242
Resultados
1 -
19
de 19
1
Próxima >
>>