Detalles de la búsqueda
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Vein of Galen aneurysm, dilated cardiomyopathy, and slender habitus in a patient with a recurrent pathogenic variant in PACS2.
Am J Med Genet A
; 188(3): 991-995, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34894068
2.
Genetic diagnosis of basal ganglia disease in childhood.
Dev Med Child Neurol
; 64(6): 743-752, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34988976
3.
Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene.
J Inherit Metab Dis
; 44(2): 401-414, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32677093
4.
Primary endovascular treatment for acute ischemic stroke in teenage patients: a short case series.
Neuroradiology
; 62(7): 851-860, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32307558
5.
Mutations in the mitochondrial complex I assembly factor NDUFAF6 cause isolated bilateral striatal necrosis and progressive dystonia in childhood.
Mol Genet Metab
; 126(3): 250-258, 2019 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30642748
6.
Disease duration and disability in dysfeRlinopathy can be described by muscle imaging using heatmaps and random forests.
Muscle Nerve
; 59(4): 436-444, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30578674
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Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.
Muscle Nerve
; 58(6): 812-817, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30066418
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"Leukodystrophy-Like" Phenotype in Anti-MOG Antibody-Associated Disorders.
Neuropediatrics
; 53(2): 147-148, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35030636
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Imaging abusive head trauma: why use both computed tomography and magnetic resonance imaging?
Pediatr Radiol
; 44 Suppl 4: S589-603, 2014 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-25501731
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At-risk brain tissue identified with arterial spin labeling in neurotuberculosis.
Pediatr Radiol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23377538
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A comprehensive study of skeletal muscle imaging in FHL1-related reducing body myopathy.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-37483011
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Diagnostic interest of whole-body MRI in early- and late-onset LAMA2 muscular dystrophies: a large international cohort.
J Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-34559299
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Side effects of oncologic therapies in the pediatric central nervous system: update on neuroimaging findings.
Radiographics
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| MEDLINE | ID: mdl-21768243
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Leigh syndrome associated with TRMU gene mutations.
Mol Genet Metab Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-33365252
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Reversible cerebral vasoconstriction mimicking posterior reversible encephalopathy syndrome in an infant with end-stage renal disease.
Cephalalgia
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| MEDLINE | ID: mdl-25573896
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Impaired proteasome activity and neurodegeneration with brain iron accumulation in FBXO7 defect.
Ann Clin Transl Neurol
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| MEDLINE | ID: mdl-32767480
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Measurements of signal intensity of globus pallidus and dentate nucleus suggest different deposition characteristics of macrocyclic GBCAs in children.
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| MEDLINE | ID: mdl-30586415
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Eur J Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28711742
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Cerebral arteriopathy associated with heterozygous Arg179Cys mutation in the ACTA2 gene: Report in 2 newborn siblings.
Brain Dev
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27567161
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Arthrogryposis as neonatal presentation of Loeys-Dietz syndrome due to a novel TGFBR2 mutation.
Eur J Med Genet
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28344185