Detalles de la búsqueda
1.
Identification of two novel RRM2B variants associated with autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia in a family with pseudodominant inheritance pattern.
J Hum Genet
; 68(8): 527-532, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36959467
2.
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome due to homozygous missense variant in TOP3A gene.
Clin Genet
; 103(4): 492-494, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544354
3.
Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gene pathogenic variant.
Muscle Nerve
; 67(6): E22-E24, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36631979
4.
Distinctive gastrointestinal motor dysfunction in patients with MNGIE.
Neurogastroenterol Motil
; 35(10): e14643, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37448106
5.
Biofluid Biomarkers in the Prognosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Recent Developments and Therapeutic Applications.
Cells
; 12(8)2023 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37190090
6.
Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The expanding spectrum of TANGO2-related disease.
Neuromuscul Disord
; 33(6): 463-467, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119590
7.
RFC1 repeat expansions and cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome: Experience and perspectives from a neuromuscular disorders unit.
J Neurol Sci
; 446: 120565, 2023 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36753892
8.
New Targeted Agents in Myasthenia Gravis and Future Therapeutic Strategies.
J Clin Med
; 11(21)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36362622
9.
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature.
Genes (Basel)
; 13(8)2022 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36011394
10.
Generalized myoclonus in COVID-19.
Neurology
; 95(6): e767-e772, 2020 08 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32439821
11.
Low Amyloid-PET Uptake in Iowa-Type Cerebral Amyloid Angiopathy with Cerebral Venous Thrombosis.
J Alzheimers Dis
; 72(3): 677-681, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31640101
12.
Amyloid polyneuropathy in a patient with Waldenström macroglobulinemia.
Med Clin (Barc)
; 161(12): 554, 2023 12 22.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-37661503
13.
Herpes simplex encephalitis in the context of immune checkpoint inhibitors: a complex interplay.
Acta Neurol Belg
; 122(3): 823-825, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988947
14.
Pearls & Oy-sters: Hickam's Dictum in Genetic Myopathies: When a Proven Pathogenic Mutation Does Not Explain the Phenotype.
Neurology
; 96(21): 1007-1009, 2021 05 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33837115
15.
Amyloid polyneuropathy in a patient with Waldenström macroglobulinemia / Polineuropatía amiloidea en un paciente con macroglobulinemia de Waldenström
Med. clín (Ed. impr.)
; 161(12): 554-554, dic. 2023. ilus
Artículo
en Inglés
| IBECS (España) | ID: ibc-228463
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