Detalles de la búsqueda
1.
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: RYR2 mutations, bradycardia, and follow up of the patients.
J Med Genet
; 42(11): 863-70, 2005 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16272262
2.
COOH-terminal truncated cardiac myosin-binding protein C mutants resulting from familial hypertrophic cardiomyopathy mutations exhibit altered expression and/or incorporation in fetal rat cardiomyocytes.
J Mol Biol
; 294(2): 443-56, 1999 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10610770
3.
Expanding the phenotype of LMNA mutations in dilated cardiomyopathy and functional consequences of these mutations.
J Med Genet
; 40(8): 560-7, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12920062
4.
A T to G mutation in the polypyrimidine tract of the second intron of the human beta-globin gene reduces in vitro splicing efficiency: evidence for an increased hnRNP C interaction.
Nucleic Acids Res
; 23(17): 3419-25, 1995 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7567451
5.
Rapid and direct detection of the most frequent Mediterranean beta-thalassemic mutations by multiplex allele-specific enzymatic amplification.
Hum Biol
; 64(1): 107-13, 1992 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1582644
6.
COOH-terminal truncated human cardiac MyBP-C alters myosin filament organization.
C R Acad Sci III
; 324(3): 251-60, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11291312
7.
Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey.
Heart
; 90(8): 842-6, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15253947
8.
Rapid detection of a Mediterranean beta (0) beta-thalassemic splice junction mutation by DNA amplification and BsaB1 mapping.
Br J Haematol
; 76(3): 440-1, 1990 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2261357
9.
Detection of the most frequent beta-thalassemic defect in Southeast Asia by PCR.
Hemoglobin
; 15(4): 313-5, 1991.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-1787100
10.
Charcot-Marie-Tooth features and maculopathy in a patient with Danon disease.
Neurology
; 63(8): 1535, 2004 Oct 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15505188
Resultados
1 -
10
de 10
1
Próxima >
>>