Detalles de la búsqueda
1.
Pathogenic variants in IMPG1 cause autosomal dominant and autosomal recessive retinitis pigmentosa.
J Med Genet
; 58(8): 570-578, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32817297
2.
A novel duplication of PRMD13 causes North Carolina macular dystrophy: overexpression of PRDM13 orthologue in drosophila eye reproduces the human phenotype.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4367-4374, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973654
3.
Cone dystrophy or macular dystrophy associated with novel autosomal dominant GUCA1A mutations.
Mol Vis
; 23: 198-209, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28442884
4.
Mutations in IMPG1 cause vitelliform macular dystrophies.
Am J Hum Genet
; 93(3): 571-8, 2013 Sep 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23993198
5.
X-Linked miRNAs Associated with Gender Differences in Rheumatoid Arthritis.
Int J Mol Sci
; 17(11)2016 Nov 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27834806
6.
Homozygosity mapping in autosomal recessive retinitis pigmentosa families detects novel mutations.
Mol Vis
; 19: 2487-500, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24339724
7.
A novel locus (CORD12) for autosomal dominant cone-rod dystrophy on chromosome 2q24.2-2q33.1.
BMC Med Genet
; 12: 54, 2011 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21496248
8.
Mutational analysis of the RB1 gene in Moroccan patients with retinoblastoma.
Mol Vis
; 17: 3541-7, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22219649
9.
Systematic screening of BEST1 and PRPH2 in juvenile and adult vitelliform macular dystrophies: a rationale for molecular analysis.
Ophthalmology
; 118(6): 1130-6, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21269699
10.
Screening for a canine model of choroideremia exclusively identifies nonpathogenic CHM variants.
Ophthalmic Res
; 45(3): 155-63, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20861657
11.
Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy.
J Clin Invest
; 130(1): 143-156, 2020 01 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31550237
12.
Novel KCNV2 mutations in cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram.
Am J Ophthalmol
; 145(6): 1099-106, 2008 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18400204
13.
RRH, encoding the RPE-expressed opsin-like peropsin, is not mutated in retinitis pigmentosa and allied diseases.
Ophthalmic Genet
; 28(1): 31-7, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17454745
14.
TMEM187-IRAK1 Polymorphisms Associated with Rheumatoid Arthritis Susceptibility in Tunisian and French Female Populations: Influence of Geographic Origin.
J Immunol Res
; 2017: 4915950, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28271077
15.
Homozygous deletion related to Alu repeats in RLBP1 causes retinitis punctata albescens.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 47(11): 4719-24, 2006 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17065479
16.
Screening genes of the retinoid metabolism: novel LRAT mutation in leber congenital amaurosis.
Am J Ophthalmol
; 142(4): 702-4, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17011878
17.
High prevalence of PRPH2 in autosomal dominant retinitis pigmentosa in france and characterization of biochemical and clinical features.
Am J Ophthalmol
; 159(2): 302-14, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25447119
18.
A truncated form of rod photoreceptor PDE6 ß-subunit causes autosomal dominant congenital stationary night blindness by interfering with the inhibitory activity of the γ-subunit.
PLoS One
; 9(4): e95768, 2014.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24760071
19.
Relative frequencies of inherited retinal dystrophies and optic neuropathies in Southern France: assessment of 21-year data management.
Ophthalmic Epidemiol
; 20(1): 13-25, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23350551
20.
BBS1 mutations in a wide spectrum of phenotypes ranging from nonsyndromic retinitis pigmentosa to Bardet-Biedl syndrome.
Arch Ophthalmol
; 130(11): 1425-32, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23143442